Leemos en Discapacidad la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n
Mateo tiene tres a\u00f1os y cuatro meses, una sonrisa luminosa y una energ\u00eda que desborda a quienes le rodean. Tambi\u00e9n tiene una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica ultra rara, llamada BCAP31<\/b>, que apenas est\u00e1 descrita en la literatura m\u00e9dica. Tan desconocida es esta enfermedad que, hasta hace muy poco, su familia cre\u00eda ser la \u00fanica en Espa\u00f1a con este diagn\u00f3stico. Su madre, Isabel, de 38 a\u00f1os, dej\u00f3 su trabajo en una empresa de seguros <\/b>para volcarse en su cuidado. Junto a su pareja Rebeca, de 37, restauradora de muebles, ha decidido transformar el desconcierto en acci\u00f3n colectiva. En esta entrevista-reportaje para 20minutos, Isabel comparte el dur\u00edsimo camino hacia el diagn\u00f3stico, la falta de empat\u00eda del sistema sanitario y la lucha diaria por dar visibilidad y apoyo a otras familias que puedan estar atravesando lo mismo sin saberlo. Su historia es la de miles de padres y madres que aprenden a vivir en presente, sin rendirse, pese al v\u00e9rtigo de lo desconocido.<\/p>\n
Cuando a Isabel le preguntan en qu\u00e9 consiste la enfermedad de su hijo Mateo, respira hondo. No es f\u00e1cil resumir algo que apenas la ciencia conoce. Explica que la mutaci\u00f3n BCAP31 afecta a una prote\u00edna del ret\u00edculo endoplasm\u00e1tico<\/b>, que interviene en el transporte de otras prote\u00ednas en las c\u00e9lulas. La consecuencia, dice, es que \u201cel cuerpo no funciona como deber\u00eda<\/b>: las se\u00f1ales no conectan\u201d. A pesar de ello, y contra todo pron\u00f3stico, Mateo es un ni\u00f1o sano desde el punto de vista org\u00e1nico: no tiene afectados ni el coraz\u00f3n, ni el h\u00edgado ni los ri\u00f1ones. \u201cLo que tiene es hipoacusia, falta de mielina en el cerebro y un tono muscular alterado\u201d, resume. Las transaminasas altas, otro indicador habitual, tambi\u00e9n est\u00e1n presentes, aunque sin causar da\u00f1o.<\/p>\n
En ese mar de incertidumbres, la palabra \u201craro\u201d se queda corta. Durante mucho tiempo, Isabel y su pareja, Rebeca, pensaron que Mateo era el \u00fanico ni\u00f1o en Espa\u00f1a con esta mutaci\u00f3n<\/b>. La \u00fanica certeza llegaba con cada nuevo s\u00edntoma: los dos o\u00eddos que no respond\u00edan, un tono muscular fl\u00e1cido, una mirada que no fijaba del todo. El diagn\u00f3stico fue, como ella misma describe, \u201cun rompecabezas que nos fueron dando a trozos\u201d. Al principio, les dijeron que Mateo era sordo. Luego llegaron las derivaciones a especialistas, las pruebas, las dudas. Hasta que una resonancia cerebral activ\u00f3 las alarmas. Pero no fue hasta los dos a\u00f1os que obtuvieron un nombre: BCAP31.<\/p>\n\u201cHay una falta de empat\u00eda tremenda\u201d<\/h1>\n
El trato recibido por parte del sistema sanitario, asegura, no fue el esperado. \u201cHay una falta de empat\u00eda tremenda\u201d<\/b>, denuncia. Recuerda c\u00f3mo un m\u00e9dico les solt\u00f3, sin preparaci\u00f3n alguna: \u201cIdos a casa pensando que vuestro hijo es sordo\u201d. Y c\u00f3mo una oftalm\u00f3loga lleg\u00f3 a decir que \u201cnunca hab\u00eda visto un ni\u00f1o tan retrasado\u201d, sin haber realizado ni una sola prueba objetiva. El diagn\u00f3stico gen\u00e9tico definitivo lleg\u00f3 gracias a un exoma completo<\/b>, una prueba que tardaron a\u00f1os en indicar. \u201cHasta entonces, Mateo sal\u00eda bien en todo. Nos hicieron miles de pruebas, pero nada. Si no llega a ser por el exoma, a\u00fan estar\u00edamos sin diagn\u00f3stico\u201d.<\/p>\n
A esto se suma una profunda descoordinaci\u00f3n entre profesionales. Isabel lamenta haber tenido que repetir la historia cl\u00ednica de su hijo decenas de veces, sin que hubiera una visi\u00f3n global ni un abordaje conjunto. \u201cDeber\u00edan reunirse los especialistas cuando ven que un caso es complejo<\/b>, como hacen en otros pa\u00edses\u201d, reclama. A la falta de coordinaci\u00f3n se une la carencia de formaci\u00f3n en atenci\u00f3n primaria. \u201cNuestra pediatra tard\u00f3 meses en derivarnos, cuando ya desde los dos meses se ve\u00eda que algo no iba bien<\/b>\u201d, afirma.<\/p>\nNo puede ser que los derechos dependan del c\u00f3digo postal\u201d<\/h1>\n
Tampoco fue f\u00e1cil acceder a ayudas o apoyos. \u201cLos trabajadores sociales del centro de salud no sab\u00edan nada<\/b>. Ten\u00eda que buscarlo yo en internet\u201d, denuncia. Afortunadamente, Isabel es organizada y tenaz: en pocos meses ya hab\u00eda tramitado la discapacidad<\/a>, la dependencia <\/a>y todas las prestaciones disponibles. Pero, como explica, no todas las familias tienen ese margen. En Madrid, Mateo tiene reconocido un 76% de discapacidad y un grado 3 de dependencia<\/b>. Sin embargo, otro ni\u00f1o con s\u00edntomas muy similares, residente en Valencia, tiene un 100%. \u201cNo puede ser que los derechos dependan del c\u00f3digo postal\u201d, critica.<\/p>\n La historia dio un giro inesperado gracias a la tecnolog\u00eda. Un d\u00eda, Isabel decidi\u00f3 buscar informaci\u00f3n sobre la enfermedad en ChatGPT<\/b>. La herramienta le devolvi\u00f3 m\u00e1s respuestas que muchos m\u00e9dicos: art\u00edculos cient\u00edficos, grupos de apoyo y, lo m\u00e1s importante, el enlace a un grupo de Facebook con familias afectadas. All\u00ed encontr\u00f3 a Roc\u00edo, madre de un ni\u00f1o cordob\u00e9s con la misma mutaci\u00f3n<\/b>. Hasta entonces, ambas familias cre\u00edan ser las \u00fanicas en el pa\u00eds. Ahora est\u00e1n unidas por una amistad nacida del entendimiento mutuo y de las ganas de crear algo m\u00e1s grande.<\/p>\n A ra\u00edz de ese contacto, Isabel y Rebeca impulsaron la creaci\u00f3n de una asociaci\u00f3n que sirviera de altavoz: SuperMateo no tiene capa<\/b>. El nombre, lejos de sonar pretencioso, nace del humor y del afecto con el que ambas afrontan el d\u00eda a d\u00eda. De momento, se trata de un proyecto familiar, pero quieren ampliarlo y ayudar tambi\u00e9n a otras familias que se enfrenten a enfermedades raras<\/a> sin recursos ni orientaci\u00f3n. \u201cQueremos hacer merchandising, organizar eventos, recaudar fondos<\/b> para terapias… Y sobre todo, que se nos vea. Porque si no existimos, no contamos\u201d, resume Isabel.<\/p>\n El d\u00eda a d\u00eda con Mateo no es f\u00e1cil. \u201cEs completamente dependiente. No sujeta la cabeza<\/b>, no se sienta, va en silla ortop\u00e9dica… necesita de todo\u201d, cuenta. Adem\u00e1s del colegio de educaci\u00f3n especial al que asiste \u2014el Hospital San Rafael, de la Orden de San Juan de Dios, recibe terapias continuas. La que m\u00e1s beneficios le est\u00e1 dando es la DMI (Dynamic Movement Intervention), una terapia intensiva que hacen cada dos o tres meses en Alicante. \u201cEs cara, unos 800 euros por semana,<\/b> pero es donde m\u00e1s mejora notamos. Eso s\u00ed, requiere compromiso en casa, con ejercicios diarios\u201d, se\u00f1ala.<\/p>\n Aunque los avances son lentos, cada peque\u00f1o logro se celebra<\/b>. \u201cTodav\u00eda no sujeta la cabeza ni se ha volteado, pero cada semana mejora. Tiene m\u00e1s fuerza, fija mejor la vista…\u201d, dice Isabel. Lo m\u00e1s emocionante ha sido ver c\u00f3mo su visi\u00f3n ha evolucionado. \u201cLa optometrista nos dijo hace poco: \u2018Este ni\u00f1o parece otro\u2019\u201d. Tambi\u00e9n el implante coclear ha mejorado su audici\u00f3n<\/b>. \u201cY lo m\u00e1s importante: est\u00e1 conectado con el mundo. Entiende y responde a est\u00edmulos\u201d, explica. A nivel cognitivo, creen que est\u00e1 bien, aunque a\u00fan no pueda expresarlo verbalmente.<\/p>\n Lo que Isabel y Rebeca tienen claro es que no hay espacio para la desesperanza<\/b>. \u201cNo podemos estar tristes porque \u00e9l lo nota. Es un ni\u00f1o feliz, sonriente, que no sufre. Y eso es lo m\u00e1s importante\u201d. En ese proceso, ambas reconocen que Mateo les ha cambiado la vida<\/b>. \u201cTe das cuenta de lo que importa de verdad. Yo soy otra persona. Valoro las cosas peque\u00f1as. Y he aprendido a vivir en el presente\u201d, asegura Isabel.<\/p>\n Como mensaje final, lanza una reflexi\u00f3n que es tambi\u00e9n una llamada a otras familias: \u201cUn diagn\u00f3stico no es un pron\u00f3stico<\/b>. Cada ni\u00f1o es un mundo. Que no se rindan, que trabajen con ellos, que los escuchen. Porque est\u00e1n aqu\u00ed. Porque pueden sorprenderte<\/b>. Y porque no hacen falta metas heroicas para tener una vida valiosa\u201d.<\/p>\n Puedes seguir la historia de Mateo en Instagram:<\/b><\/p>\n\u201cNo podemos estar tristes porque \u00e9l lo nota\u00bb<\/h1>\n