{"id":10951,"date":"2025-03-19T15:09:52","date_gmt":"2025-03-19T15:09:52","guid":{"rendered":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2025\/03\/19\/un-afectado-una-enfermedad-rara-descubre-su-diagnostico-nacer-su-hijo-con-las-mismas-alteraciones-fiscas\/"},"modified":"2025-03-19T15:09:52","modified_gmt":"2025-03-19T15:09:52","slug":"un-afectado-una-enfermedad-rara-descubre-su-diagnostico-nacer-su-hijo-con-las-mismas-alteraciones-fiscas","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2025\/03\/19\/un-afectado-una-enfermedad-rara-descubre-su-diagnostico-nacer-su-hijo-con-las-mismas-alteraciones-fiscas\/","title":{"rendered":"Eduardo Prada, el padre que descubri\u00f3 que ten\u00eda una enfermedad rara al ver en su hijo \u00ablos mismos dedos\u00bb"},"content":{"rendered":"

Leemos en Discapacidad la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n

\n

Eduardo Prada es un enfermero en ejercicio <\/b>y padre de familia de un ni\u00f1o de ocho a\u00f1os. Ha vivido 42 de sus 50 a\u00f1os creyendo que estaba afectado de una enfermedad degenerativa que no ten\u00eda<\/b>. El nacimiento de su hijo Mario con las mismas alteraciones morfol\u00f3gicas que tiene \u00e9l (ausencia de las u\u00f1as en algunos dedos) le condujo a descubrir qu\u00e9 rara patolog\u00eda comparten padre e hijo.<\/p>\n

Este profesional sanitario lleva 26 a\u00f1os trabajando en el Hospital General Universitario de Ciudad Real y recuerda que \u00abnada m\u00e1s ver al ni\u00f1o\u00bb se percat\u00f3 de que ten\u00eda \u00ablos mismos dedos\u00bb que \u00e9l<\/b>. \u00abEntonces empec\u00e9 a tirar del hilo, me puse a investigar por mi cuenta y di con la enfermedad de mi hijo\u00bb, confiesa Eduardo en una entrevista con motivo del D\u00eda del Padre<\/a> que se conmemora este mi\u00e9rcoles.<\/p>\n

El s\u00edndrome u\u00f1a r\u00f3tula (SUR)<\/b>, tambi\u00e9n conocido como enfermedad de Fong o S\u00edndrome del Cuerno P\u00e9lvico<\/b>, es una enfermedad gen\u00e9tica rara que suele manifestarse en el nacimiento o durante la ni\u00f1ez temprana y cuya incidencia es de un ni\u00f1o por cada 50.000 nacidos vivos.<\/p>\n

\u00abLos principales s\u00edntomas de esta enfermedad rara son la alteraci\u00f3n en las rodillas, algunos no tienen r\u00f3tulas, las tienen desplazadas, o como yo, que las tengo muy peque\u00f1as\u00bb, explica. \u00abEn m\u00e1s del 95% de los casos no tenemos u\u00f1a en el dedo pulgar ni el \u00edndice<\/b>. No podemos hacer la extensi\u00f3n ni la rotaci\u00f3n completa de los codos, y adem\u00e1s presentamos unas prominencias \u00f3seas en los cuernos il\u00edacos, es decir, en las caderas\u00bb.<\/p>\n

En aproximadamente un tercio de los pacientes se observa afectaci\u00f3n ocular (glaucoma<\/a>, hipertensi\u00f3n ocular<\/b>) y puede existir p\u00e9rdida auditiva neurosensorial. Entre un tercio y la mitad de los casos presentan nefropat\u00eda. Eduardo tiene tambi\u00e9n afectados los ri\u00f1ones.<\/p>\n

Este manchego cuenta con una discapacidad<\/a> reconocida del 45%<\/b> y lleva acumuladas una veintena de intervenciones quir\u00fargicas. \u00abNac\u00ed con un pie zambo, lo que me acarre\u00f3 muchas complicaciones. Aparte de varias operaciones de las rodillas y del tend\u00f3n de Aquiles\u00bb, rememora.<\/p>\n

No podemos extender los codos y presentamos unas prominencias \u00f3seas en las caderas<\/h1>\n

\u00abSomos los X-Men\u00bb<\/h2>\n

El s\u00edndrome u\u00f1a r\u00f3tula<\/b> es hereditario y gen\u00e9tico. Responde a \u00abla mutaci\u00f3n de un gen que se encuentra en el cromosoma 9 y este gen est\u00e1 implicado en el desarrollo del embri\u00f3n\u00bb, pormenoriza el enfermero que se ha convertido ya en un especialista ‘a la fuerza’ de esta extra\u00f1a patolog\u00eda.<\/p>\n

El patr\u00f3n gen\u00e9tico de esta enfermedad rara \u00abes autos\u00f3mico dominante<\/b>\u00ab, eso quiere decir que existe un 50% de probabilidades de que la descendencia de una persona afectada transmita dicho s\u00edndrome, como sucedi\u00f3 en el caso de Eduardo.<\/p>\n

\u00abLa detecci\u00f3n precoz es muy importante.<\/b> Si sabes lo que tiene tu hijo, te permite anticiparte un poco a lo que va a ocurrir, es decir, te permite establecer una estrategia o un plan de cuidado\u00bb. A partir de ese momento, se trata de estar pendientes de las revisiones anuales: \u00abcontrolar la funci\u00f3n renal del ni\u00f1o o vigilar si est\u00e1 empezando a subir la tensi\u00f3n<\/b> antes de que te llegue el sopet\u00f3n\u00bb.<\/p>\n

Al peque\u00f1o Mario, con tan s\u00f3lo ocho a\u00f1os, le ha explicado que su padre y \u00e9l son ‘como los X-Men’. \u00abSomos mutantes\u00bb<\/b>, haciendo referencia a sus dedos \u00fanicos. Cuando mira a su hijo respira con cierto alivio porque presenta un grado de afectaci\u00f3n bajo que le permite llevar una vida normal en el colegio donde practica, incluso, taekwondo.<\/p>\n

Mientras, Eduardo informa a los afectados que se acercan a la Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola S\u00edndrome U\u00f1a R\u00f3tula que cre\u00f3 en 2018. \u00abSomos unas 60 o 70 familias y muchos llegan a trav\u00e9s de las redes sociales\u00bb. <\/b>Ya ha atendido a m\u00e1s de 200 personas porque a trav\u00e9s de una simple foto de WhatsApp le sirve para diagnosticar el s\u00edndrome y alertar al interesado de que se trata de una enfermedad hereditaria<\/b>, por si se plantean se padres.<\/p>\n

Esto demuestra que se puede obtener un diagn\u00f3stico precoz \u00absin un coste elevado ni pruebas invasivas\u00bb, con lo que \u00abla prevalencia de la enfermedad\u00bb, seg\u00fan este enfermero, paciente y padre, \u00abse ver\u00eda reducida hasta en un 88 por ciento\u00bb.<\/p>\n<\/div>\n

Fuente: Discapacidad https:\/\/www.20minutos.es\/noticia\/5692504\/0\/un-afectado-una-enfermedad-rara-descubre-su-diagnostico-nacer-su-hijo-con-las-mismas-alteraciones-fiscas\/<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Eduardo Prada ha vivido 42 creyendo que estaba afectado de una enfermedad degenerativa cuando en realidad ten\u00eda el s\u00edndrome u\u00f1a r\u00f3tula (SUR).<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[8],"tags":[],"class_list":["post-10951","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-noticias"],"yoast_head":"\nEduardo Prada, el padre que descubri\u00f3 que ten\u00eda una enfermedad rara al ver en su hijo "los mismos dedos" - Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola S\u00edndrome de Charge<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2025\/03\/19\/un-afectado-una-enfermedad-rara-descubre-su-diagnostico-nacer-su-hijo-con-las-mismas-alteraciones-fiscas\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"es_ES\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Eduardo Prada, el padre que descubri\u00f3 que ten\u00eda una enfermedad rara al ver en su hijo "los mismos dedos" - 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