Leemos en Discapacidad la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n
Claudia <\/b>y su familia, que conviven desde hace seis a\u00f1os con el ultrarraro s\u00edndrome de Menke-Hennekam<\/b>, llevan peleando para recaudar fondos para investigar su enfermedad casi desde su diagn\u00f3stico. Y gracias al reto de Verdeliss<\/a>, que consigui\u00f3 completar siete maratones en siete d\u00edas, hoy cuentan con 35.000 euros m\u00e1s, que fue la cantidad que la influencer logr\u00f3 recaudar para su causa. Se trata, sin duda, de un gran empuj\u00f3n que no pueden m\u00e1s que agradecer, \u00abpara nosotros es impensable recaudar ese dinero en una semana, porque normalmente recaudamos vendiendo camisetas, pulseras… con peque\u00f1as campa\u00f1as. Estamos muy agradecidos\u00bb, asegura Georgina, su madre<\/b>.<\/p>\n Claudia se convirti\u00f3 hace cinco a\u00f1os en la primera persona diagnosticada en Espa\u00f1a con el s\u00edndrome de Menke-Hennekam<\/b>, una enfermedad de origen gen\u00e9tico muy rara de la que solo hay diagnosticadas 81 personas en el mundo y que afecta tanto a nivel f\u00edsico como cognitivo y que provoca un alto grado de discapacidad<\/a>.<\/p>\n Hoy en d\u00eda ya no es la \u00fanica, pero como quiere hacer valer su madre, \u00absiempre quedar\u00e1 para la historia como la primera diagnosticada de Espa\u00f1a<\/b>. Hoy ya hay m\u00e1s despu\u00e9s que ella, la \u2018familia\u2019 va creciendo y algunas de ellas se han unido a nuestra lucha y se involucran en nuestras campa\u00f1as de recaudaci\u00f3n de fondos\u00bb, asegura Georgina.<\/p>\n Y es que esa fue, desde el principio, la raz\u00f3n de ser de Las mil batallas de Claudia<\/a>, los perfiles con los que visibilizan la enfermedad y buscar financiaci\u00f3n para la investigaci\u00f3n, \u00abcuando nos dieron el diagn\u00f3stico, todo el mundo dec\u00eda que no sab\u00eda nada, pero alguien ten\u00eda que saber, as\u00ed que empezamos a buscar. Me top\u00e9 con un correo, escrib\u00ed casualmente era el de la doctora Menke, que es uno de los m\u00e9dicos que descubri\u00f3 la enfermedad\u00bb, recuerda Georgina.<\/p>\n Desde entonces, tienen una relaci\u00f3n muy estrecha con ella, que se mostr\u00f3 muy interesada desde el principio en seguir investigando, y ellos se dejan la piel para recaudar fondos para que lo siga haciendo, \u00abhemos hecho muchas videollamadas, nos ha ayudado a abordar la enfermedad e incluso nos hemos conocido porque vino a Espa\u00f1a a conocer a Claudia. Fue muy emocionante<\/b>\u00ab, cuenta Georgina.<\/p>\n La Dra. Menke ha contado con Claudia y su familia para iniciar un prometedor proyecto, que est\u00e1 dentro de lo que se denomina ‘cerebro al plato’<\/b> una t\u00e9cnica con la que pretenden buscar f\u00e1rmacos que ayuden a encontrar tratamientos eficaces para la enfermedad, \u00abpara m\u00ed fue un orgullo que pensaran en nosotros. La t\u00e9cnica consiste en extraerme una muestra de piel para, con una muestra que tienen de Claudia, modificarla gen\u00e9ticamente. Me extrajeron muestras en septiembre, y esas muestras se han cultivado en se han enviado a Amsterdam, donde en abril empiezan con el proyecto. A la muestra de Claudia le van a quitar la parte del gen mutado y le van a poner mi gen sano\u00bb.<\/p>\n A esas c\u00e9lulas las van a ‘convertir’ en neuronas<\/a> y, como explica Georgina, \u00abcrear peque\u00f1os ‘cerebros’ donde van a ir poniendo diferentes f\u00e1rmacos con el objetivo de encontrar alguno con el que consigan alguna mejora\u2026 e incluso revertir ciertas anomal\u00edas. Sabemos que esto es para largo plazo, el proyecto dura cuatro a\u00f1os, pero la doctora nos dijo que en un a\u00f1o ya podr\u00edamos saber si alg\u00fan f\u00e1rmaco funciona\u00bb<\/b>, cuenta emocionada.<\/p>\n El \u00fanico inconveniente es que necesitan dinero para seguir investigando y poder completar el proyecto, \u00abtoda la investigaci\u00f3n la financiamos las familias, y en estos a\u00f1os hemos logrado recaudar 80.000 euros. Hasta ahora, lo que se ha ido haciendo es entender un poco mejor la enfermedad, qu\u00e9 genes y prote\u00ednas influyen\u2026 y despu\u00e9s me propusieron esto, pero es un proyecto de cuatro a\u00f1os y cuesta 70.000 al a\u00f1o<\/b>\u00ab. Es decir, que necesitan todav\u00eda m\u00e1s de 200.000 para seguir con la investigaci\u00f3n. <\/p>\n Lo ideal ser\u00eda que pudieran disponer de fondos m\u00e1s estables, pero mientras estos llegan, no les queda otra que seguir buscando dinero de debajo de las piedra<\/b>s, \u00ablos 35.000 que ha recaudado Verdeliss, lo vamos a destinar a este proyecto, y el resto, como siempre, con peque\u00f1as campa\u00f1as, vendiendo camisetas\u2026\u00bb, campa\u00f1as que pod\u00e9is conocer en su web lasmilbatallasdeclaudia.com\/<\/a><\/p>\n Mientras recogen los frutos de todo lo que est\u00e1n sembrando estos a\u00f1os, tanto a la familia de Claudia como a la de otras con el s\u00edndrome de Menke-Hennekam u otra enfermedad rara<\/a>, nos les queda otra que seguir luchando y conviviendo con la enfermedad, \u00abClaudia est\u00e1 escolarizada en un colegio de educaci\u00f3n especial<\/a>, lo que no significa que vaya, porque su tal\u00f3n de Aquiles son las infecciones respiratorias y pasa muchas temporadas en casa con ingreso domiciliario, con ox\u00edgeno\u2026 Cuando est\u00e1 bien hace otras terapias como logopeda, terapia ocupacional, fisio, va al cole\u2026\u00bb, cuenta su madre.<\/p>\n Todo esto hace que, por ejemplo, Georgina vea inviable trabajar, por eso tuvo que acogerse a CUME<\/b>, \u00abme fui a dar a luz y ya no volv\u00ed. El d\u00eda de ma\u00f1ana no sabemos, pero ahora mismo es incompatible cuidar a Claudia con trabajar. Mi hija peque\u00f1a dice que mi trabajo es ir al hospital y cuidar de Claudia\u00bb, reconoce.<\/p>\n A lo largo de esto seis a\u00f1os, todos, como familia, han logrado salir a flote a pesar de las trabas que se siguen contando, \u00abal final hay que salir adelante porque nuestros hijos dependen de nosotros: t\u00fa eres sus piernas, sus ojos, sus manos\u2026 y sobrevive gracias a ti<\/b>. Claudia, por ejemplo, no come por s\u00ed sola, sino que le damos la comida cada x horas por un bot\u00f3n g\u00e1strico\u2026 son personas tan dependientes que nos necesitan para todo\u00bb, explica.<\/p>\n Ha sido duro, pero si tuviera que quedarse con un balance ser\u00eda con un pragm\u00e1tico \u00abde todo se sale. Cuando te dan un diagn\u00f3stico as\u00ed, te sientes en un pozo de oscuridad, muy solo, con mucha incertidumbre\u2026 piensas que no vas a poder, que te vas a hundir, pero con el tiempo te das cuenta de que pudiste, saliste adelante y te sigues levantando cada ma\u00f1ana<\/b>, lo que no significa que sea f\u00e1cil\u2026\u00bb. <\/p>\n Precisamente por esa soledad y desesperaci\u00f3n que pasaron al principio, Georgina dedica parte de su tiempo a ayudar a familias como la suya<\/b>, \u00abpara m\u00ed es muy gratificante poder acompa\u00f1ar a estas familias. Yo ya he hecho un camino y les puedo ayudar, algo que con lo que yo no cont\u00e9 por ser los primeros. Me encanta decir a las nuevas familias que no est\u00e1n solos, les doy toda la informaci\u00f3n de la que dispongo, y supongo que para ellos tambi\u00e9n ser\u00e1 de gran ayuda\u00bb.<\/p>\n Para ella, desde luego, lo es, por eso le gustar\u00eda que toda la sociedad tomara nota y se pusiera en su lugar, \u00abme gustar\u00eda que hubiera m\u00e1s empat\u00eda<\/b>, porque si la vida nos lo ha puesto ya dif\u00edcil, no esperamos que encima nos lo pongas m\u00e1s, como a veces nos pasa\u00bb, reclama, \u00abtodos los d\u00edas me toca discutir con personas que aparcan en una plaza reservada, con los mil tr\u00e1mites para pedir cualquier cosa\u2026 todos los d\u00edas tenemos que estar peleando y reivindicando algo y eso es agotador, se hace todo muy cuesta arriba\u00bb, reconoce, \u00abtener o convivir con una enfermedad rara es una fuente de estr\u00e9s diario, no solo tengo una situaci\u00f3n que ya de por s\u00ed es muy dif\u00edcil, sino que todo lo que tienes que hacer derivada de ella, externo, es muuuy cansino\u00bb.<\/p>\n Ella se queda, a pesar de todo, con dos cosas positivas<\/b>, que le devuelven la esperanza, el feed-back que les llega por redes sociales, que es siempre positivo, y lo que ve en su hija peque\u00f1a, Mireia, \u00abtiene tres a\u00f1os, y para ella su hermana es su hermana, y que coma por \u2018barriga\u2019, como dice ella, es normal. Su hermana no ve por un ojo, camina con unas cosas en los pies, no habla\u2026 pero est\u00e1 tan orgullosa de ella que se la quiere llevar a todos los cumplea\u00f1os<\/b> que la invitan porque a Claudia nunca la han invitado a ninguno. Falta educar en el hecho de que hay distintas realidades y que todas son igual de v\u00e1lidas. Si se hiciera este trabajo en las aulas, la inclusi\u00f3n ser\u00eda m\u00e1s real, existir\u00edan m\u00e1s ni\u00f1as como Mireia\u00bb. <\/p>\n<\/div>\n Fuente: Discapacidad https:\/\/www.20minutos.es\/noticia\/5685694\/0\/georgina-madre-claudia-con-ultrarraro-sindrome-menke-hennekam\/<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Claudia fue la primera diagnosticada en Espa\u00f1a con esta enfermedad rara, de la que hay 80 casos en el mundo.<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[8],"tags":[],"class_list":["post-10891","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-noticias"],"yoast_head":"\nToda la investigaci\u00f3n sobre la enfermedad la financiamos las familias. En estos a\u00f1os hemos logrado recaudar 80.000 euros<\/h1>\n
280.000 euros para seguir investigando<\/h2>\n
Empat\u00eda y menos trabas administrativas<\/h2>\n
Cuando te dan un diagn\u00f3stico as\u00ed, piensas que no vas a poder, que te vas a hundir, pero con el tiempo te das cuenta de que pudiste, saliste adelante y te sigues levantando cada ma\u00f1ana<\/h1>\n