{"id":10865,"date":"2025-02-24T05:31:48","date_gmt":"2025-02-24T05:31:48","guid":{"rendered":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2025\/02\/24\/27-grupos-cientificos-espanoles-se-unen-un-proyecto-comun-para-desentranar-los-mecanismos-ela\/"},"modified":"2025-02-24T05:31:48","modified_gmt":"2025-02-24T05:31:48","slug":"27-grupos-cientificos-espanoles-se-unen-un-proyecto-comun-para-desentranar-los-mecanismos-ela","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2025\/02\/24\/27-grupos-cientificos-espanoles-se-unen-un-proyecto-comun-para-desentranar-los-mecanismos-ela\/","title":{"rendered":"27 grupos de cient\u00edficos espa\u00f1oles se unen para desentra\u00f1ar la ELA: \u00abIntentamos averiguar por qu\u00e9 se desarrolla\u00bb"},"content":{"rendered":"

Leemos en Discapacidad la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n

\n

A lo largo de los a\u00f1os, se han realizado m\u00e1s de 300 ensayos cl\u00ednicos para probar f\u00e1rmacos en la ELA<\/a> y solo uno, y con resultados bastante limitados, ha conseguido ser eficaz. Eso significa, en palabras de la neur\u00f3loga Carmen Paradas<\/a>, jefa de grupo del CIBERNED<\/b> en el Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBiS) y coordinadora del proyecto SEED ALDS<\/b>, que \u00ablo que falla es la base, no estamos yendo hasta la diana terap\u00e9utica adecuada\u00bb.<\/p>\n

Precisamente para que, en un futuro, vayamos hacia esa diana terap\u00e9utica adecuada, primero tienen que conocerse mejor los mecanismos de la enfermedad<\/b>, qu\u00e9 ocurre en el organismo de una personas con ELA antes de que esta se desarrolle, y eso es precisamente lo que quieren conseguir -o al menos estar m\u00e1s cerca de hacerlo- en el proyecto SEED ALDS (Synergizing Efforts to Develop and Accelerate Breakthroughs in ALS Research)<\/b>, una ambiciosa iniciativa que re\u00fane a los principales equipos de investigaci\u00f3n en ELA del pa\u00eds, con el objetivo de impulsar su avance y mejorar el abordaje de la enfermedad<\/b>.<\/p>\n

El proyecto, al que se van a destinar 3,9 millones de euros<\/b> de dinero 100% p\u00fablico del Instituto de Salud Carlos III, ha logrado reunir a los principales equipos de investigaci\u00f3n b\u00e1sicos y cl\u00ednicos de Espa\u00f1a a trav\u00e9s de un consorcio liderado por el \u00e1rea de Enfermedades Neurodegenerativas<\/b> del CIBER (CIBERNED): 27 grupos de investigaci\u00f3n, distribuidos en 13 comunidades aut\u00f3nomas, que abarcan todas las unidades de referencia nacionales (CSUR) y europeas (ERN EURO-NMD) en ELA, \u00abdesde el punto de vista cl\u00ednico participamos las siete unidades de referencia a nivel nacional, que incluye cinco europeos, entre ellos el Virgen del Roc\u00edo. De este modo, vamos a poder reclutar a un gran n\u00famero de pacientes en un tiempo corto, algo dif\u00edcil para una enfermedad rara. La idea es recopilar datos de 600-800 pacientes\u00bb<\/b>, explica Carmen Paradas.<\/p>\n

La idea es que, en los dos a\u00f1os que dura el proyecto, se recopile la mayor cantidad posible de datos, \u00aben la parte cl\u00ednica, vamos a recopilar no solamente muestras de sangre, m\u00fasculo, ADN\u2026 tambi\u00e9n vamos a recopilar informaci\u00f3n cl\u00ednica, antecedentes, c\u00f3mo ha evolucionado la enfermedad, su historial m\u00e9dico previo\u2026 Todo eso lo vamos a volcar en una base de datos com\u00fan<\/b>\u00ab.<\/p>\n

Lo grupos de ciencia b\u00e1sica, que adem\u00e1s tienen diferentes \u2018expertise\u2019, para abordar diferentes tem\u00e1ticas relacionadas con el origen de la ELA, recopilar\u00e1n datos sobre aspectos metab\u00f3licos, gen\u00e9ticos, de prote\u00ednas\u2026 \u00abun mont\u00f3n de datos b\u00e1sicos que vamos a poder estudiar. Finalmente, los datos cl\u00ednicos, junto con los datos b\u00e1sicos, los vamos a integrar aplicando inteligencia artificial, para lo que contamos con el centro de Supercomputaci\u00f3n de Barcelona, Barcelona Supercomputing Center (BSC)<\/b>, y vamos a intentar averiguar algo m\u00e1s de por qu\u00e9 un paciente desarrolla ELA\u00bb.<\/p>\n

Queremos saber mejor sobre qu\u00e9 mecanismos tenemos que actuar para probar algo o dise\u00f1ar f\u00e1rmacos espec\u00edficos, porque hasta ahora no hemos tenido \u00e9xito<\/h1>\n

Con este enfoque innovador se busca comprender las alteraciones cl\u00ednicas y moleculares de la ELA <\/b>mediante el manejo de datos masivos en un marco unificado y cooperativo entre diferentes disciplinas, una estrategia, en la que, como insiste Paradas, \u00aben lugar de centrarnos en incluir la mayor cantidad de casos o la validaci\u00f3n de biomarcadores<\/b> individuales, nos concentraremos en definir un n\u00famero finito de muestras longitudinales representativas de la heterogeneidad de la enfermedad, que proporcionen suficiente potencia estad\u00edstica para determinar los factores metab\u00f3licos y moleculares claves en el desarrollo y progresi\u00f3n de la ELA\u00bb. Es decir, \u00absaber mejor sobre qu\u00e9 mecanismos tenemos que actuar para luego probar algo o dise\u00f1ar algo m\u00e1s espec\u00edfico<\/b>, porque hasta ahora no hemos tenido \u00e9xito\u00bb.<\/p>\n

Carmen Paradas aclara que no se trata de ensayos cl\u00ednicos, sino que conocer mejor la enfermedad para afinar m\u00e1s con los f\u00e1rmacos<\/b> que se prueben o dise\u00f1en en el futuro para la enfermedad, y que se centrar\u00e1n adem\u00e1s en la ELA espor\u00e1dica<\/b>, es decir, aquella que representa el 90% de los casos y cuyos mecanismos a\u00fan se desconocen, \u00abel 10% de los casos de ELA se sabe que son a causa de una determinada mutaci\u00f3n, la diana ya la tenemos, y ya hay dise\u00f1o de f\u00e1rmacos mucho m\u00e1s espec\u00edficos que van a en esta l\u00ednea, pero nosotros vamos al otro 90%, al que no sabemos el origen, pero s\u00ed que intervienen aspectos metab\u00f3licos y gen\u00e9ticos, de predisposici\u00f3n gen\u00e9tica, que es algo que sabemos que influye en todas las enfermedades generativas\u00bb.<\/p>\n

Ya se sabe, como explica Carmen Paradas, \u00abque en los pacientes con ELA hay alteraciones metab\u00f3licas muy importantes<\/b>, que tienen mecanismos celulares alterados cuando ya tienen la enfermedad. Lo que queremos saber es saber qu\u00e9 pasa antes<\/b>, adelantarnos y ver si hay alg\u00fan factor de riesgo o una combinaci\u00f3n, porque lo que tenemos claro es que la ELA no a provoca una sola cosa, si no ya lo sabr\u00edamos con todos los pacientes lo que se han estudiado. Y eso es lo que queremos desentra\u00f1ar, qu\u00e9 combinaci\u00f3n de factores metab\u00f3licos, t\u00f3xicos, gen\u00e9ticos, de calidad de vida, antecedentes m\u00e9dicos\u2026 facilitan que se desarrolle. Si eso lo averiguamos, o nos acercamos un poco, podremos detectar riesgo de enfermedad e hacer incluso algo de prevenci\u00f3n modificando esos factores cuando se identifiquen\u00bb.<\/p>\n

Se trata, como indica el nombre del proyecto, de sembrar una semilla (SEED) <\/b>que es muy probable que en dos a\u00f1os no d\u00e9 todos los frutos que les gustar\u00eda, pero que, sin duda, ser\u00e1 de utilidad para que los que sigan estudiando en el futuro, \u00abla idea es plantar una semilla con much\u00edsimos datos<\/b> y mucha informaci\u00f3n que se podr\u00e1 enriquecer con proyectos posteriores\u00bb. <\/p>\n

Carmen Paradas quiere poner en valor otras dos caracter\u00edsticas destacadas del proyecto. Por un lado, que a\u00fana ciencia cl\u00ednica y b\u00e1sica<\/b>, algo poco usual, y por otro, que est\u00e1 financiado 100% con dinero p\u00fablico<\/b>, \u00abes un esfuerzo conjunto, en el que unimos fuerzas muchos grupos, y es con dinero p\u00fablico, as\u00ed que, aunque nosotros pongamos las manos, nuestro trabajo, el esfuerzo es de toda la sociedad, y queremos que la sociedad sienta este proyecto como propio\u00bb. <\/p>\n<\/div>\n

Fuente: Discapacidad https:\/\/www.20minutos.es\/noticia\/5684797\/0\/27-grupos-cientificos-espanoles-se-unen-un-proyecto-comun-para-desentranar-los-mecanismos-ela\/<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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