{"id":10709,"date":"2025-01-09T06:37:25","date_gmt":"2025-01-09T06:37:25","guid":{"rendered":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2025\/01\/09\/sindrome-persona-rigida-una-enfermedad-que-paraliza-tu-vida-un-para-otro\/"},"modified":"2025-01-09T06:37:25","modified_gmt":"2025-01-09T06:37:25","slug":"sindrome-persona-rigida-una-enfermedad-que-paraliza-tu-vida-un-para-otro","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2025\/01\/09\/sindrome-persona-rigida-una-enfermedad-que-paraliza-tu-vida-un-para-otro\/","title":{"rendered":"S\u00edndrome de la persona r\u00edgida, una enfermedad ultrarrara que paraliza: \u00abNo se sabe la causa ni tiene cura ni tratamiento espec\u00edfico\u00bb"},"content":{"rendered":"

Leemos en Discapacidad la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n

\n

Apenas hay en Espa\u00f1a 40 personas diagnosticadas con el s\u00edndrome de persona r\u00edgida<\/b>, o el Off person syndrome<\/i>, una enfermedad tan rara como desconocida. De hecho, se calcula que afecta a entre 1 y 1,5 personas por cada mill\u00f3n de habitantes y, debido a este desconocimiento, puede tardar a\u00f1os en diagnosticarse<\/b>, pues adem\u00e1s suele estar asociada a otras enfermedades autoinmunes<\/a> que a menudo retrasan este diagn\u00f3stico.<\/p>\n

A la mujer de Pere Cardona, el secretario de la Asociaci\u00f3n S\u00edndrome persona r\u00edgida<\/b>, la diagnosticaron en 2012, cuando ya ten\u00eda diabetes<\/a> y epilepsia<\/a>. Ellos, y casi ni los m\u00e9dicos que la trataron al principio, sab\u00edan nada de una enfermedad que, de un d\u00eda para otro paraliza tu vida en el sentido m\u00e1s amplio de la palabra, \u00abes muy invalidante. A mi mujer, Isabel, un d\u00eda empez\u00f3 la pierna derecha a qued\u00e1rsele r\u00edgida y a caerse\u2026 y hasta hoy, y tiene uno de los casos leves, porque los que tienen espasmos son a\u00fan m\u00e1s discapacitantes<\/b>\u00ab, explica.<\/p>\n

Los pacientes con s\u00edndrome de persona r\u00edgida experimentan rigidez muscular progresiva <\/b>que combina espasmos y dolores musculares con problemas de movimiento. Esta rigidez suele presentarse de manera m\u00e1s grave y repentina ante est\u00edmulos exteriores, como ruidos o estr\u00e9s emocional. <\/p>\n

Esta respuesta inconsciente e involuntaria consiste en episodios de rigidez extrema de los m\u00fasculos con espasmo<\/b>s y sin posibilidad de movimiento en la parte afectada. Adem\u00e1s, puede acompa\u00f1arse de trastornos cognitivos y conductuales<\/b>, por lo que puede tener un impacto significativo en la calidad de vida de los pacientes y sus familiares.<\/p>\n

Pere e Isabel se vieron tan solos ante un diagn\u00f3stico que decidieron crear una asociaci\u00f3n<\/b> para sentirse arropados y poder ayudar a otros, \u00abnos pusimos en contacto con FEDER (Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras<\/a>) y nos dijeron que no hab\u00eda asociaci\u00f3n, as\u00ed que decidimos ir buscando pacientes por Espa\u00f1a y crear una para que, al menos, supieran que existimos y que investiguen. De esto hace ya cuatro a\u00f1os y aqu\u00ed estamos, luchando contra una enfermedad autoinmune de la que a\u00fan no se sabe ni la causa y no tiene cura ni tratamiento espec\u00edfico<\/b>\u00ab.<\/p>\n

Aqu\u00ed estamos, luchando contra una enfermedad autoinmune de la que a\u00fan no se sabe ni la causa <\/h1>\n

En estos cuatro a\u00f1os han conseguido localizar unos 40 casos en Espa\u00f1a<\/b> -aunque creen que hay m\u00e1s- y, tras contactar con asociaciones de fuera de Espa\u00f1a, se han asociado a FEDER, Orphanet y otras entidades internacionales de enfermos para que, si hay alguna investigaci\u00f3n, \u00abnos tengan localizados y cuenten con nosotros, porque ese es el objetivo con el que se cre\u00f3 la asociaci\u00f3n, dar a conocer la enfermedad para que, con suerte, alguien la investigue, pero son tan pocos los afectados que no es f\u00e1cil, partimos de cero <\/b>y los m\u00e9dicos a\u00fan est\u00e1n muy perdidos\u00bb, reconoce.<\/p>\n

Tambi\u00e9n han conseguido que se recojan muestras de los afectados y se cree un registro de esta enfermedad en CiberER, el Centro de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica en Red de Enfermedades Raras, con el mismo objetivo, \u00absomos ego\u00edstas\u00bb, asegura, Pere, \u00abqueremos que, en el futuro, no exista la enfermedad<\/b>, as\u00ed que vamos a hacer lo posible para ayudar. Si nos sirve a nosotros, estupendo, pero lo que queremos es que no pase a la siguiente generaci\u00f3n, porque hay mucha gente muy afectada muy joven, y les parte la vida completamente\u00bb.<\/p>\n<\/div>\n

Fuente: Discapacidad https:\/\/www.20minutos.es\/noticia\/5670192\/0\/sindrome-persona-rigida-una-enfermedad-que-paraliza-tu-vida-un-para-otro\/<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

En Espa\u00f1a hay unas 40 personas diagnosticadas con el s\u00edndrome de persona r\u00edgida, una enfermedad autoinmune y ultrarrara.<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[8],"tags":[],"class_list":["post-10709","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-noticias"],"yoast_head":"\nS\u00edndrome de la persona r\u00edgida, una enfermedad ultrarrara que paraliza: "No se sabe la causa ni tiene cura ni tratamiento espec\u00edfico" - Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola S\u00edndrome de Charge<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2025\/01\/09\/sindrome-persona-rigida-una-enfermedad-que-paraliza-tu-vida-un-para-otro\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"es_ES\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"S\u00edndrome de la persona r\u00edgida, una enfermedad ultrarrara que paraliza: "No se sabe la causa ni tiene cura ni tratamiento espec\u00edfico" - 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