autismo<\/a> idiop\u00e1tico<\/b>, el que no est\u00e1 asociado a ninguna mutaci\u00f3n gen\u00e9tica, que el alrededor del 80%.<\/p>\nEsta investigaci\u00f3n, llevada a cabo por un equipo del Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica-IRB Barcelona<\/b>, liderado por el Dr. Ra\u00fal M\u00e9ndez y el Dr. Xavier Salvatella, no solo arroja luz sobre el origen de la mayor\u00eda de los diagn\u00f3sticos de autismo, sino que podr\u00eda dar lugar, a largo plazo, a dianas terap\u00e9uticas<\/b> que podr\u00edan mejorar la calidad de vida de las personas con autismo, especialmente de aquellas m\u00e1s afectadas.<\/p>\n
El motivo es que ha identificado el mecanismo por el cual ciertas alteraciones en la prote\u00edna neuronal CPEB4<\/b> impactan en el desarrollo neuronal y en el desarrollo del autismo. En 2018, ya se identific\u00f3 el papel clave que esta prote\u00edna y se observ\u00f3 que en personas con autismo se perd\u00eda un microex\u00f3n espec\u00edfico de neuronas en la prote\u00edna CPEB4. <\/p>\n
Este nuevo trabajo va m\u00e1s all\u00e1 y desvela por qu\u00e9 el segmento que se pierde es esencial para la actividad de CPEB4 en el cerebro, \u00ablo que se descubri\u00f3 en el 2018 es que en la mayor\u00eda de los casos de autismo idiop\u00e1tico, este defecto en concreto en esta prote\u00edna<\/b> podr\u00eda ser la responsable del autismo, pero no es una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica, sino un cambio que hay despu\u00e9s, cuando la informaci\u00f3n pasa de ser de informaci\u00f3n gen\u00e9tica a ser una prote\u00edna\u00bb, explica la Dra. Carla Garc\u00eda, participante en el estudio, \u00aben 2018 no se sab\u00eda por qu\u00e9 ese defecto en esta prote\u00edna acababa causando el trastorno. Lo que hemos hecho en este estudio es proporcionar el mecanismo molecular exacto<\/b> por el cual tener este peque\u00f1o defecto en esta prote\u00edna acaba generando el problema\u00bb.<\/p>\nEn el laboratorio hemos comprobado que podr\u00eda funcionar, pero de aqu\u00ed a que haya un f\u00e1rmaco, se tiene pasar antes por varias fases<\/h1>\n
En este trabajo se ha observado c\u00f3mo peque\u00f1as modificaciones en las prote\u00ednas reguladoras de la expresi\u00f3n g\u00e9nica pueden tener un impacto determinante en el desarrollo neuronal, por eso, aunque el camino es largo, este descubrimiento puede ser trascendental para millones de personas \u00abahora que sabemos c\u00f3mo ocurre todo esto, los mecanismos que lo producen, qu\u00e9 es lo que tenemos que atacar para poder corregirlo<\/b>, podemos empezar a pensar en c\u00f3mo revertirlo a trav\u00e9s de la b\u00fasqueda de nuevas terapias o f\u00e1rmacos\u00bb, destaca la Dra. Garc\u00eda.<\/p>\n
De momento, est\u00e1n en una fase muy preliminar, poniendo las bases para futuras investigaciones<\/b>, pero, en el laboratorio, en el tubo de ensayo, las investigaciones avanzan \u00aben esta fase hemos visto que, si intentamos recuperar el mecanismo, que si a\u00f1adimos a la prote\u00edna el fragmento que le falta, podr\u00eda recuperar su funci\u00f3n\u00bb, dice prudente. <\/p>\n
Los pr\u00f3ximos pasos son seguir comprobando que el mecanismo sigue funcionando en fases m\u00e1s avanzadas<\/b> de la investigaci\u00f3n, \u00abde momento, nosotros hemos hecho lo que se llama una prueba de concepto, hemos comprobado en el laboratorio que este mecanismo podr\u00eda funcionar, pero de aqu\u00ed a que haya un f\u00e1rmaco, se tiene pasar antes por varias las fases<\/b>: hacer experimentos de c\u00e9lulas, en neuronas, en animales\u2026 ir subiendo la complejidad y pasar despu\u00e9s a ensayos cl\u00ednicos\u2026 y eso son todav\u00eda muchos a\u00f1os\u00bb.<\/p>\n
Aunque no se atreve a dar una fecha, la Dra. Carla Garc\u00eda asegura que, de ir todo bien, el tiempo a esperar para que este descubrimiento se materialice en un medicamento ser\u00eda, con toda probabilidad, superior a diez a\u00f1os<\/b>, \u00abahora vamos a seguir trabajando en dos l\u00edneas. Por un lado, queremos entender en qu\u00e9 proceso del desarrollo -embrionario o del desarrollo neuronal- se produce el problema que provoca que a esta prote\u00edna le falta el trocito. Y por otro, vamos a centrarnos en encontrar un posible f\u00e1rmaco<\/b> para intentar revertir los efectos que producen ese defecto en la prote\u00edna. Lo primero, es seguir haciendo trabajo de laboratorio muchos experimentos en c\u00e9lulas, neuronas\u2026 hasta llegar modelos animales. Si llegamos a esa fase con \u00e9xito, llegar\u00e1n los ensayos cl\u00ednicos, pero esa parte ya no es nuestra, porque son estudios que requieren mucha financiaci\u00f3n de las empresas biotecnol\u00f3gicas o farmac\u00e9uticas\u00bb. <\/p>\nHay esperanzas de que pudiera funcionar en varias etapas de la vida, pero, hasta que no empecemos nuevos experimentos al respecto, no sabemos hasta qu\u00e9 nivel podr\u00edamos llegar<\/h1>\n
En cuanto a si estos posibles f\u00e1rmacos servir\u00edan para mejorar la vida de todas las personas con autismo y en todas las etapas de la vida, Carla Garc\u00eda asegura que tambi\u00e9n hace falta avanzar en la investigaci\u00f3n para saberlo, \u00abno sabemos hasta qu\u00e9 punto se podr\u00eda conseguir revertir, pero lo que s\u00ed se sabe, en general, por los expertos en temas neuronales, es que en las neuronas hay suficiente plasticidad <\/b>como para que funcionara en cualquier etapa, incluso en la adulta. Hay un ejemplo muy claro en el da\u00f1o cerebral que se tiene tras un ictus, en el que es posible que parte de las funciones que ten\u00eda la parte da\u00f1ada del cerebro se pueda llevar a cabo por otras partes del cerebro. Seg\u00fan esta teor\u00eda, hay esperanzas de que pudiera funcionar algo en varias etapas de la vida<\/b>, pero, hasta que no empecemos nuevos experimentos al respecto, no sabemos exactamente hasta qu\u00e9 nivel podr\u00edamos llegar\u00bb<\/p>\n
Tampoco, por tanto, se sabe si ser\u00eda aplicable para todas a las personas en un espectro tan variado como el del autismo, \u00abes cierto que el estudio y los resultados que pueda tener en el futuro pueden ir m\u00e1s enfocados en personas m\u00e1s afectadas, porque en otras quiz\u00e1, no har\u00eda falta, porque son personas que pueden tener una vida m\u00e1s normalizada, algo que no ocurre en los casos m\u00e1s severos, y es ah\u00ed donde ser\u00eda m\u00e1s interesante para poder mejorar su calidad de vida<\/b>, pero como digo, estamos muy lejos de saber todo esto\u00bb. <\/p>\n
En cuanto a las expectativas, la Dra. Garc\u00eda es muy prudente, pero invita al optimismo, \u00abtenemos que tener los pies sobre la tierra<\/b>, pero tambi\u00e9n me gustar\u00eda decir que el paso que hemos dado es muy importante, porque el primer paso siempre para poder empezar a pensar en un f\u00e1rmaco es entender cu\u00e1l es el problema, y eso es justo lo que hemos hecho. Sin el paso que acabamos de dar ahora, no se podr\u00eda dar el siguiente. No se puede asegurar es que se vaya a encontrar algo al 100%, pero creo que s\u00ed hay motivos para la esperanza<\/b>\u00ab. <\/p>\n<\/div>\n
Fuente: Discapacidad https:\/\/www.20minutos.es\/noticia\/5661437\/0\/dra-carla-garcia-sobre-las-ultimas-investigaciones-autismo-hay-motivos-para-esperanza\/<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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