Leemos en Discapacidad la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n
Octubre es el mes de la concienciaci\u00f3n sobre la ASMD (D\u00e9ficit de Esfingomielinasa \u00c1cida)<\/b>, una enfermedad gen\u00e9tica, ultrarrara y potencialmente mortal que afecta tanto a beb\u00e9s y ni\u00f1os como a adultos. Esta enfermedad progresiva, tambi\u00e9n conocida como enfermedad de Niemann-Pick, est\u00e1 provocada por la falta de la enzima ASM<\/b>, falta que hace que la esfingomielina est\u00e9 mal metabolizada y se acumule progresivamente en m\u00faltiples \u00f3rganos, como pulm\u00f3n, h\u00edgado o bazo, causando su mal funcionamiento y limitando la capacidad para realizar actividades cotidianas. En los casos m\u00e1s graves, puede incluso llevar a la discapacidad o a una muerte prematura<\/b>.<\/p>\n
En la actualidad, se cree que hay unas 2.000 personas diagnosticadas en el mundo, unas decenas en Espa\u00f1a, dos de ellas en Catalu\u00f1a, Unai, de 14 a\u00f1os, y Eder, 10 a\u00f1os, <\/b>ambos hijos de F\u00e1tima Mahmoudi<\/b>, que hace una d\u00e9cada tuvo que enfrentarse, no a uno, sino al diagn\u00f3stico de esta terrible enfermedad en sus dos hijos, \u00abel de mi hijo mayor fue con cinco a\u00f1os, despu\u00e9s de a\u00f1os de pruebas y de saber que algo pasaba, porque ten\u00eda la barriga muy hinchada. El h\u00edgado, por la acumulaci\u00f3n de toxinas<\/b>, grasas\u2026, es mucho m\u00e1s grande. Al diagnosticar a su hermano, le hicimos las pruebas al peque\u00f1o y tambi\u00e9n la tiene, aunque en su caso tiene menos afectaci\u00f3n. Despu\u00e9s nos hicieron las pruebas a nosotros y sali\u00f3 que su padre y yo somos portadores<\/b>. Pero no indagaron m\u00e1s, padres, hermanos\u2026 nada. De hecho, ni siquiera le quer\u00edan hacer las pruebas a Eder, dec\u00eda que no daba el perfil\u00bb, lamenta.<\/p>\n
Conocer la noticia fue un gran impacto nivel emocional e incluso a nivel familiar<\/b>, pues F\u00e1tima cuenta que, al poco tiempo, ella y su marido terminaron separ\u00e1ndose, \u00abla enfermedad fue el detonante. Lo que deber\u00eda unir, en nuestro caso nos separ\u00f3 m\u00e1s. Yo cog\u00ed una depresi\u00f3n y estuve mucho tiempo que no quer\u00eda saber nada del mundo, porque cuesta mucho asimilar algo as\u00ed, te abandonas, y esto pasa a ser el centro de tu vida\u00bb. <\/p>\n
En su caso, adem\u00e1s, se sumaba el hecho de que no hubiera ning\u00fan tratamiento efectivo para tratar la enfermedad, \u00absin tratamiento, la esperanza de vida es muy corta<\/b>, muchos solo llegan hasta la adolescencia, y es una angustia muy grande ver a tus hijos crecer, ver que el tiempo pasa, y no saber qu\u00e9 va a pasar con ellos\u00bb. Por suerte, eso cambio hace poco tiempo.<\/p>\nEs una angustia muy grande ver a tus hijos crecer, ver que el tiempo pasa, y no saber qu\u00e9 va a pasar con ellos<\/h1>\n
A\u00f1os luchando para conseguir un tratamiento<\/h2>\n
Justo cuando a sus hijos les diagnosticaron, gracias a la asociaci\u00f3n, supieron que hab\u00eda un ensayo cl\u00ednico bastante avanzado para tratar la enfermedad. Se trata de Xenpozym, un tratamiento de reemplazo enzim\u00e1tico<\/b> basado en el tratamiento de una enfermedad parecida, la enfermedad de Gaucher. Gracias a este tratamiento, se reduce la toxicidad, se mejoran los s\u00edntomas y aumenta significativamente la esperanza de vida de los pacientes<\/b>, al mejorar la funci\u00f3n pulmonar y la reducci\u00f3n de la hepatoesplenomegalia (agrandamiento de bazo e h\u00edgado).<\/p>\n
Los pacientes y sus familias recibieron la noticia con gran alivio. Sin embargo, en el caso de Unai y Eder, el tratamiento ha tardado varios a\u00f1os en llegar<\/b>. Lo aprobaron definitivamente hace dos a\u00f1os, pero ellos no han podido disponer de \u00e9l hasta hace apenas tres meses, \u00abha sido muy frustrante. Es peor no tener nada, pero ver que otros tienen un tratamiento que puede salvar a tus hijos y no tenerlo t\u00fa\u2026 era muy duro. Ahora, por suerte, ya tenemos el tratamiento, pero lo hemos tenido que pelear mucho, fuimos a denunciarlo incluso en la televisi\u00f3n porque Catalu\u00f1a ha sido la \u00faltima comunidad de toda Espa\u00f1a en llegar a los pacientes. Por no hablar de la burocracia que se necesita para acceder a tratamientos<\/b> como este, que, adem\u00e1s, sirven para salvar vidas de ni\u00f1os como mis hijos\u00bb. <\/p>\n
En su caso, la enfermedad no est\u00e1 a\u00fan muy avanzada, pero ya les limita en su d\u00eda a d\u00eda, a pesar de su corta edad, \u00ablas toxinas se acumulan en el organismo, sobre todo en bazo, pulmones e h\u00edgado, pero tambi\u00e9n afecta a la vista, a los huesos, al crecimiento\u2026 afecta a nivel global. En nuestro caso, el mayor tiene m\u00e1s afectaci\u00f3n ya desde el principio, tiene m\u00e1s colesterol<\/a>, se cansa m\u00e1s, es m\u00e1s peque\u00f1ito, pero los dos tienen m\u00e1s afectaci\u00f3n hep\u00e1tica, en el h\u00edgado. Deporte no pueden hacer porque se agotan, se cansan<\/b>, hay que vigilar mucho la alimentaci\u00f3n y que no se den golpes, sobre todo en el bazo porque si pierden el bazo pierden en tratamiento, y ser\u00eda un problem\u00f3n\u00bb, cuenta F\u00e1tima.<\/p>\n Antes de este tratamiento no hab\u00eda nada, solo se pod\u00edan tratar los s\u00edntomas<\/b>, como el colesterol alto, as\u00ed que el tratamiento, sin ser una cura, es un gran alivio para familias como la de F\u00e1tima, \u00abes una gran esperanza y da mucha tranquilidad, porque gracias a este tratamiento no acumulan tantas toxinas. Era muy angustioso pensar qu\u00e9 iba a pasar con mis hijos, porque la enfermedad segu\u00eda avanzando\u00bb<\/b>, recuerda F\u00e1tima.<\/p>\n Para recibir este tratamiento, tienen que ir al hospital cada 15 d\u00edas y quedarse un d\u00eda entero<\/b>, \u00absalimos de casa a las 7 de la ma\u00f1ana y llegamos a las 17:00 porque tampoco lo tenemos cerca. Vivimos en la Pobla de Claramunt y tenemos una hora de camino hasta el Sant Joan de Deu\u00bb. <\/p>\n Una vez all\u00ed, les inyectan el medicamento a trav\u00e9s de un port-a-cath que llevan siempre, \u00aba\u00fan no notamos mucho los resultados porque llevamos poco tiempo, pero esperamos notarlo en breve, aunque tienen que seguir con el tratamiento de base<\/b>, que es el del colesterol, como otros ni\u00f1os siguen con ox\u00edgeno si tienen afectado el pulm\u00f3n\u00bb. <\/p>\n Esto supone que Eder y Unai tengan que faltar a clase<\/b>, lo que les afecta a nivel escolar, y tambi\u00e9n an\u00edmico, \u00abantes ya les explicamos que ten\u00edan una enfermedad, pero al operarlos para ponerle el port-a-cath tuvimos que explicarles m\u00e1s. Ahora y lo entienden m\u00e1s y nos preguntan por qu\u00e9 tienen que ir otra vez al hospital<\/span>, pero tampoco hemos querido nunca explicarles la gravedad de la enfermedad porque son muy peque\u00f1os. Somos conscientes de que, por ejemplo, les puede afectar en los estudios y a la hora de compaginar la enfermedad con un trabajo<\/b>, porque toda la vida van a tener que ir al hospital a ponerse la medicaci\u00f3n, es algo que va a condicionar su vida\u00bb.<\/p>\n F\u00e1tica cuenta c\u00f3mo ellos mismos, los padres, han tenido que luchar para poder acompa\u00f1ar a sus hijos al hospital a recibir el tratamiento sin que les penalizara laboralmente, \u00abha sido otra lucha, y eso que los dos llevamos muchos a\u00f1os en nuestras empresas. Ahora nos hemos dividido y una vez va su padre y otra yo, y aun as\u00ed, nos pon\u00edan problemas. No les importaba que nuestros hijos tuvieran una enfermedad grave y cr\u00f3nica, nos hac\u00edan recuperar las horas.<\/b> Al final despu\u00e9s de mucho luchar, hemos conseguido que nos den el d\u00eda. Al ser hospital de d\u00eda y no ser ingreso no lo contemplaban, tuvimos que pedir al hospital que nos hicieran un justificante como si fuera un reposo domiciliario 24 horas. La CUME, por ejemplo, no existe para estos casos, solo si te reduces al menos la mitad de la jornada, y eso no lo necesitamos\u00bb. <\/p>\n Otra lucha a la que se enfrentan los padres de enfermedades raras<\/a> es a la falta de empat\u00eda y de informaci\u00f3n, incluso para las cosas m\u00e1s b\u00e1sicos, como es el reconocimiento de la discapacidad<\/a><\/b>, \u00abestamos ahora tramit\u00e1ndola porque no sab\u00edamos que la pod\u00edamos pedir, nadie te dice nada. Al final, te tienes que enterar de estas cosas por otras familias y por las asociaciones. Y, aun as\u00ed, llevamos a\u00f1o y medio esperando. No queremos reconocimiento por ning\u00fan tema econ\u00f3mico, sino por que tenga la vida un poco m\u00e1s f\u00e1cil\u00bb. <\/p>\n Aun as\u00ed, y a pesar de todas las dificultades a las que se enfrentan, F\u00e1tima se siente muy afortunada, \u00abla terapia g\u00e9nica la vemos muy lejana, pero al menos tenemos un tratamiento eficaz, y somos conscientes de que la mayor\u00eda de las enfermedades gen\u00e9ticas y raras no lo tienen, como esta hasta hace poco, en eso somos afortunados. Por suerte, en nuestro caso, alguien descubri\u00f3 la enfermedad y por suerte a trav\u00e9s de otra, la enfermedad de Gaucher, pudieron encontrar un tratamiento para esta, pero tiene que haber alguien que lo investigue<\/b>\u00ab.<\/p>\n Tambi\u00e9n les gustar\u00eda reivindicar que se trabaje para un diagn\u00f3stico m\u00e1s precoz<\/b> para que se les trate cuanto antes, \u00abel acceso temprano al tratamiento es crucial, porque el tiempo corre en su contra<\/b>. Yo con este tratamiento, tranquila no voy a estar nunca, porque no se puede estar con una enfermedad como esta, pero la angustia que quita es mucha\u00bb, reconoce. <\/p>\n<\/div>\n Fuente: Discapacidad https:\/\/www.20minutos.es\/noticia\/5648617\/0\/fatima-madre-dos-ninos-con-enfermedad-asmd-ha-sido-muy-duro-tener-un-tratamiento-que-mis-hijos-no-tuvieran-acceso\/<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Octubre ha sido el mes de la concienciaci\u00f3n sobre la ASMD (D\u00e9ficit de Esfingomielinasa \u00c1cida), una enfermedad gen\u00e9tica, ultrarrara y potencialmente mortal…<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[8],"tags":[],"class_list":["post-10510","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-noticias"],"yoast_head":"\nLas toxinas se acumulan sobre todo en bazo, pulmones e h\u00edgado, pero tambi\u00e9n afecta a la vista, a los huesos, al crecimiento\u2026 afecta a nivel global<\/h1>\n
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