Leemos en Discapacidad la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n
Ning\u00fan padre est\u00e1 preparado para que les digan que sus hijos tienen un problema grave del desarrollo, pero cuando, adem\u00e1s, te dicen que lo que tiene es una enfermedad muy rara<\/a>, que tiene un nombre impronunciable, que no va hablar, que no va a andar y que encima no vas a encontrar apoyo porque hay tan pocos casos que no existe ni una asociaci\u00f3n, el hundimiento es m\u00e1ximo. \u00abEs como si tuvieras un nubarr\u00f3n encima de la cabeza, no entend\u00eda nada\u00bb, recuerda con angustia Mamen G\u00e1lvez<\/b>, la madre de Noa<\/b>, una ni\u00f1a de siete a\u00f1os reci\u00e9n cumplidos con el raro S\u00edndrome de Phelan-McDermid<\/b>.<\/p>\n Por suerte, aquella genetista se equivoc\u00f3, y no solo s\u00ed exist\u00eda la asociaci\u00f3n<\/b>, sino que fue para ellos un soplo de aire fresco despu\u00e9s de un a\u00f1o y medio de b\u00fasqueda \u00abera tan sencillo como ponerlo en la barra de Google, no se hab\u00eda preocupado ni de mirarlo. Salimos de all\u00ed muy hundidos, pero, por suerte, ese mismo d\u00eda dimos con asociaci\u00f3n y contactamos con ellos, lo que fue un apoyo enorme. Saber que hab\u00eda m\u00e1s familias que nos pod\u00edan ayudar, orientar\u2026 fue un regalo\u00bb.<\/p>\n No fue con el primer profesional que se encontraron que no les trat\u00f3 adecuadamente, pues Mamen y su marido, desde que ten\u00eda tres meses, ya sab\u00edan que algo no iba bien en Noa, \u00abno manten\u00eda la cabeza, no ten\u00eda fuerza\u2026 ten\u00eda mucha hipoton\u00eda<\/b>, una falta de tono muscular generalizada, estaba todo el d\u00eda como adormecida, demasiado tranquila, y ah\u00ed empez\u00f3 nuestro periplo por los centros m\u00e9dico hasta que nos hicieron caso y empezamos con las pruebas, porque al principio no nos hac\u00edan caso\u00bb.<\/p>\n Su pediatra directamente les dijo que era una madre hist\u00e9rica<\/b> y que, por supuesto, no le iba a mandar ninguna prueba. Por suerte, despu\u00e9s vino un \u00abneur\u00f3logo muy bueno\u00bb. Les mand\u00f3 una resonancia y un cariotipo, que salieron normales, pero no se dio por vencido, \u00abnos mand\u00f3 las pruebas gen\u00e9ticas<\/b> en las que ya sali\u00f3 que ten\u00eda el s\u00edndrome. Nosotros hasta tuvimos suerte, porque suelen dar muchas largas para hacer esta prueba. Ahora, en solo cinco a\u00f1os, esto ha cambiado gracias a que los m\u00e9dicos se han concienciado porque asociaciones y padres hemos empujado mucho, pero es agotador estar todo el d\u00eda pele\u00e1ndote<\/b>. Ya no solo para que te hagan caso, te hagan pruebas, tambi\u00e9n con la burocracia, porque para cualquier cosa tienes que rellenar un mont\u00f3n de formularios\u2026 El propio diagn\u00f3stico ya desgasta bastante, como para estar peleando por cosas que deber\u00edan ser normales, l\u00f3gicas y por derecho\u2026 muchos padres abandonan y no me extra\u00f1a\u00bb.<\/p>\n Tras el diagn\u00f3stico, todo su mundo se puso patas arriba, pero decidieron afrontarlo con la mejor de las actitudes, \u00abcuando te ocurre una cosa de estas, lo m\u00e1s importante es la actitud, porque no hay plan B, y no queda otra que adaptarse. Te cambia la vida de manera radical, te cambian las prioridades<\/b>, empiezas a ver el mundo de manera diferente, y si se puede sacar algo positivo de todo esto es que creo que te hace mejor persona\u00bb, asegura Mamen.<\/p>\n Tambi\u00e9n dio un giro a su carrera profesional, que no abandon\u00f3 porque reconoce que es su v\u00eda de escape, pero tuvo que acogerse a la CUME<\/b>, \u00abtrabajar los dos ocho horas era inviable, porque mi hija necesita atenci\u00f3n 24\/7, no puede estar sola en ning\u00fan momento<\/b>, pero tampoco quer\u00eda dejar de trabajar por salud mental\u00bb. <\/p>\n Despu\u00e9s se separ\u00f3 de su marido, \u00abviven las dos conmigo. Sigo trabajando mi 50% y el resto del tiempo es para mis hijas, porque vida propia pr\u00e1cticamente no tengo\u00bb. <\/p>\n Mamen quiere mencionar muy especialmente a su hija mayor, Luna<\/b>, de 12 a\u00f1os, a quien reconoce, que no ha dedicado toda la atenci\u00f3n que se merece, \u00abal final los hermanos son los grandes olvidados<\/b>, sufren mucho, se frustran\u2026 porque al final, la mayor parte del tiempo que tienes es para el hermano afectado y, de alguna manera, tienen que tirar para adelante solos, maduran antes<\/b>, no puedes hacer los mismos planes con ellos\u2026 Y eso hay que trabajarlo mucho psicol\u00f3gicamente con ellos\u00bb.<\/p>\n La genetista que les dio el diagn\u00f3stico se equivoc\u00f3 en otra cosa: Noa s\u00ed anda. Empez\u00f3 tarde y tras mucho trabajo, pero es un hito muy importante, y lo ha conseguido, algo en lo que tambi\u00e9n se consideran afortunadas, \u00abva a un colegio de educaci\u00f3n especial<\/a>, donde tiene terapias, pero necesita m\u00e1s porque con lo del cole no tienen suficiente. Nos gastamos m\u00e1s de 400 euros en terapias<\/b> como fisio, logopeda, m\u00fasica\u2026 y esto al final se traduce en que las familias que tienen m\u00e1s posibilidades de pagar terapias, sus hijos est\u00e1n mejor, su evoluci\u00f3n es mejor y m\u00e1s r\u00e1pida. Es muy injusto, pero es la realidad\u00bb, se lamenta. Gastos que puede permitirse gracias tambi\u00e9n a la prestaci\u00f3n que percibe por su dependencia<\/a> en grado 3<\/b>.<\/p>\n Ese alto grado de dependencia se debe a que Noa est\u00e1 bastante afectada, \u00abtiene una deleci\u00f3n, una p\u00e9rdida gen\u00e9tica de 6,7. Para que te hagas una idea, el 9 es incompatible con la vida, pero, aun as\u00ed, yo siempre digo que somos muy afortunados tambi\u00e9n por eso, porque no tiene afectaciones en otros \u00f3rganos<\/b>, como cardiopat\u00edas, quistes renales, no tiene epilepsia<\/a>\u2026 No toma nada de medicaci\u00f3n excepto para dormir, pero de salud en general est\u00e1 perfecta\u00bb, explica su madre. <\/p>\n Una salud que transmite en formad de felicidad<\/b>, \u00abcomo su afectaci\u00f3n es bastante alta, su discapacidad intelectual<\/a> tambi\u00e9n es bastante alta y tiene un 75% de discapacidad, es una ni\u00f1a muy feliz, cari\u00f1osa<\/b>, le encanta el contacto, que la abraces, que le des besos\u2026 Solo necesita dibujos y m\u00fasica para ser feliz<\/b>, sobre todo la m\u00fasica. Aprende mucho gracias a ella. De hecho, va a una terapia espec\u00edfica de m\u00fasica y ma\u00f1ana es su cumple y le hemos comprado una guitarra, y el a\u00f1o pasado fue un teclado de juguete\u00bb. <\/p>\n Las pocas rabietas que tiene se deben a la frustraci\u00f3n de no poder comunicarse<\/b>, porque no tiene absolutamente nada de lenguaje, \u00abvamos a empezar Alfasaac, un programa de comunicaci\u00f3n alternativa y aumentativa, porque los pictos no los comprende muy bien. A veces yo le hablo un poco en lengua de signos<\/a>, que entiende los m\u00e1s b\u00e1sicos porque llevamos con ellos mucho tiempo\u00bb, explica Mamen. Su pr\u00f3ximo objetivo es que, gracias a este programa, logre comunicarse, aunque sea para hacer peticiones b\u00e1sicas.<\/p>\n Como para todos los padres con hijos con enfermedades gen\u00e9ticas raras<\/b>, la investigaci\u00f3n es su gran esperanza, y los padres con ni\u00f1os con el S\u00edndrome de Phelan-McDermid tienen puestas estas esperanzas en la terapia g\u00e9nica<\/b>, \u00absabemos que el tema de la investigaci\u00f3n en un s\u00edndrome tan raro como este es muy complicado, pero este a\u00f1o precisamente van a empezar a probar una terapia g\u00e9nica en Estados Unidos<\/b> y estamos muy contentos. Para nosotros se abre un universo de posibilidades, porque, aunque empiecen en Estados Unidos, si realmente funciona, puede ser una esperanza para nosotros en el futuro. Como mi hija es peque\u00f1a, yo a\u00fan tengo la esperanza de que se encuentre, antes de que termine su desarrollo, alg\u00fan f\u00e1rmaco para que su vida pueda mejorar\u00bb.<\/p>\n Ahora mismo, no hay nada espec\u00edfico, as\u00ed que lo \u00fanico que pueden hacer las familias es tratar los s\u00edntomas asociados a la enfermedad<\/b> cuando aparecen, \u00abcomo los quistes renales, la epilepsia, las cardiopat\u00edas\u2026\u00bb, y terapias para mejorar su calidad de vida, \u00abcomo el fisio para la hipoton\u00eda o la logopedia\u2026 en funci\u00f3n de lo que necesite cada uno, porque ning\u00fan ni\u00f1o es igual, y dependiendo de la deleci\u00f3n, la afectaci\u00f3n es muy distinta\u00bb, explica Mamen.<\/p>\nCuando te ocurre una cosa de estas, lo m\u00e1s importante es la actitud, porque no hay plan B, no queda otra que adaptarse<\/h1>\n
La vida del rev\u00e9s<\/h2>\n
Mucho trabajo, esfuerzo, dinero\u2026 y una ni\u00f1a feliz<\/h2>\n
Al final, las familias que tienen m\u00e1s posibilidades de pagar terapias, sus hijos est\u00e1n mejor, su evoluci\u00f3n es mejor y m\u00e1s r\u00e1pida. Es muy injusto, pero es la realidad<\/h1>\n
Grandes esperanzas en el futuro<\/h2>\n