{"id":10313,"date":"2024-09-17T05:31:51","date_gmt":"2024-09-17T05:31:51","guid":{"rendered":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2024\/09\/17\/amparo-aragon-madre-ampi-con-raro-sindrome-kleefstra-cada-logro-como-andar-hablar-es-todo-un-logro-familiar\/"},"modified":"2024-09-17T05:31:51","modified_gmt":"2024-09-17T05:31:51","slug":"amparo-aragon-madre-ampi-con-raro-sindrome-kleefstra-cada-logro-como-andar-hablar-es-todo-un-logro-familiar","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2024\/09\/17\/amparo-aragon-madre-ampi-con-raro-sindrome-kleefstra-cada-logro-como-andar-hablar-es-todo-un-logro-familiar\/","title":{"rendered":"Amparo Arag\u00f3n, madre de Ampi, con el raro s\u00edndrome de Kleefstra: \u00abCada gran logro, como andar o hablar, es un logro familiar\u00bb"},"content":{"rendered":"

Leemos en Discapacidad la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n

\n

El 17 de septiembre es el d\u00eda mundial del s\u00edndrome de Kleefstra<\/b>, una enfermedad que ni siquiera \u2018exist\u00eda\u2019 cuando naci\u00f3 Ampi, la hija de Amparo Arag\u00f3n, que ahora tiene 19 a\u00f1os. No ser\u00eda hasta un a\u00f1o despu\u00e9s de su nacimiento, hasta 2006, cuando la doctora Kleefstra identificara que las alteraciones en el gen EHMT1 provocaban una serie de s\u00edntomas, como retraso madurativo, hipoton\u00eda, trastornos del lenguaje o problemas en algunos \u00f3rganos.<\/p>\n

El de retraso madurativo<\/b> fue precisamente el primer diagn\u00f3stico que dieron a los padres de Ampi, una etiqueta que le pusieron tras no encontrar nada en que explicara sus s\u00edntomas, \u00abnaci\u00f3 perfecta, pero seg\u00fan iba creciendo, not\u00e1bamos que el desarrollo era diferente, muy distinto a su hermano mayor, que tiene dos a\u00f1os m\u00e1s. El pediatra nos dec\u00eda que no todos los ni\u00f1os tienen el mismo desarrollo, pero yo notaba que hab\u00eda algo. Con unos 9-10 meses empezamos a movernos por nuestra cuenta por neur\u00f3logos y a descartar s\u00edndromes y enfermedades raras<\/a>, le hicieron pruebas gen\u00e9ticas<\/b>, pero no la encajaban en ninguna, as\u00ed que se la calific\u00f3 como retraso madurativo, y empezamos con fisio, con estimulaci\u00f3n\u2026\u00bb. <\/p>\n

Despu\u00e9s empezaron otro tipo de problemas que m\u00e1s tarde achacar\u00edan al s\u00edndrome, \u00abtuvimos que sacarla de la guarder\u00eda porque ten\u00eda muchos problemas de inmadurez en el sistema respiratorio y digestivo,<\/b> y la ten\u00edamos que ingresar a menudo con bronquiolitis, gastroenteritis\u2026\u201d, recuerda Amparo.<\/p>\n

Debido a estos problemas, empez\u00f3 un a\u00f1o m\u00e1s tarde el colegio y en el cambio a primaria, decidieron que fuera a colegio de educaci\u00f3n especial<\/a>, donde notaron que empezaba a avanzar m\u00e1s deprisa. Fue justo cuando decidieron hacerle un estudio gen\u00e9tico m\u00e1s profundo<\/b>, \u201cen 2011, con seis a\u00f1os, nos dijeron que lo que ten\u00eda era el s\u00edndrome de Kleefstra<\/b>, y para nosotros fue un antes y un despu\u00e9s, porque al menos sab\u00edamos el porqu\u00e9. Yo incluso llegu\u00e9 a pensar que fue por el parto, que fue un poco complicado, me culpaba\u2026 as\u00ed que para m\u00ed fue tener una etiqueta y una explicaci\u00f3n, y pensamos: \u00abtenemos una familia y tenemos que buscarla<\/b>\u00ab.<\/p>\n

En busca de su nueva familia<\/h2>\n

Desde 2011, Amparo y su familia decidieron que ten\u00edan que formar una nueva familia, tanto para sentirse acompa\u00f1ados y apoyados<\/b> como para hacer fuerza juntos. Aunque no se materializar\u00eda en asociaci\u00f3n hasta 2022, enseguida empezaron a encontrar m\u00e1s casos, \u00abel primero lo encontramos en Madrid, porque vimos una entrevista en Telemadrid, y poco a poco fuimos localizando a m\u00e1s familias\u2026 Despu\u00e9s, nos juntamos siete madres y montamos la asociaci\u00f3n<\/b>. Ahora sabemos que somos unos 50 casos en Espa\u00f1a, unos 30 en la asociaci\u00f3n<\/a>, pero pensamos que hay muchos m\u00e1s que est\u00e1n sin diagnosticar. Desde la asociaci\u00f3n, les ayudamos en lo que podemos e intentamos visibilizar la enfermedad lo m\u00e1s posible\u00bb.<\/p>\n

Somos unos 50 casos en Espa\u00f1a, unos 30 en la asociaci\u00f3n, pero pensamos que hay muchos m\u00e1s que est\u00e1n sin diagnosticar<\/h1>\n

Adem\u00e1s, cada uno de ellos contin\u00faa con su batalla particular en casa, intentando sacar lo mejor de sus hijos. Amparo nos cuenta emocionada todo lo que han conseguido durante estos a\u00f1os y lo que han evolucionado como familia, \u00abes un aprendizaje de vida<\/b>, pero con apoyo, vas saliendo adelante. Es duro, y m\u00e1s cuando tienes que sacar a otras personas adelante, pero cada logro, como andar o hablar, que para cualquier otro ni\u00f1o ser\u00eda normal, es todo un logro familiar\u00bb, recuerda.<\/p>\n

Mirando al futuro, pero disfrutando del presente<\/h2>\n

Entre los aprendizajes de estos a\u00f1os, disfrutar al m\u00e1ximo del presente, \u00abme tir\u00e9 muchos a\u00f1os pensando en el futuro, pero despu\u00e9s aprend\u00ed a disfrutar del presente\u00bb. <\/p>\n

Y su presente reconoce que ahora es m\u00e1s feliz. Es cierto que tiene que acudir a varios m\u00e9dicos, como cardi\u00f3logo, endocrino porque los afectados pueden tener obesidad o diabetes, al otorrino por problemas en el t\u00edmpano, psiquiatra porque algunos suelen tener problemas de conducta cuando crecen\u2026 pero Amparo cree que su hija, que tiene un 73% de discapacidad<\/a>, es feliz<\/b> y tiene una buena calidad de vida, \u201csiempre est\u00e1 riendo, y hace muchas cosas que le gustan, como montar a caballo -hace equinoterapia- y clase de pintura, que le encanta y hace unos cuadros maravillosos\u00bb.<\/p>\n

Reivindicamos investigaci\u00f3n y tener acceso a las terapias, porque es la \u00fanica forma de dar a nuestros hijos la mejor calidad de vida posible<\/h1>\n

Adem\u00e1s, le encanta escribir, y muy curiosa<\/b>, \u00abse pasa el d\u00eda escribiendo, sobre lo que siente, lo que le pasa\u2026 es muy inquieta, busca mucho por Internet\u00bb, cuenta Amparo.<\/p>\n

Atr\u00e1s quedaron las tardes de terapias de logopedia y fisio<\/b>, que ahora tiene en el colegio, y su madre a quiere que haga m\u00e1s cosas de \u2018adultos\u2019, como yoga o pilates. Tambi\u00e9n se prepara para la vida adulta en su colegio, donde hace un programa profesional, \u00abes de dos a\u00f1os, y es un grado de comercio para poder trabajar en alg\u00fan establecimiento, hacer inventarios, atenci\u00f3n al cliente\u2026 Ella va consiguiendo todos los hitos que le vamos poniendo por delante<\/b>, y nosotros estamos m\u00e1s calmados\u00bb.<\/p>\n

Amparo puede ahora dedicar m\u00e1s tiempo a la asociaci\u00f3n, con la que, en solo dos a\u00f1os, han conseguido cosas importantes, \u00abel 5 y 6 de junio de 2025 vamos a hacer un congreso sobre la enfermedad en Madrid<\/b>, donde asistir\u00e1 la doctora Kleefstra, y hemos logrado, gracias a una beca de Inocente Inocente, recaudar fondos para un estudio que est\u00e1n llevando a cabo en el ISCIII (Instituto de Salud Carlos III) y fondos para otro de la Universidad de Sevilla. En este estudio no dijeron que hab\u00eda conseguido aislar el EHMT1 en ratones\u2026 pero como toda la terapia g\u00e9nica<\/b>, si alg\u00fan d\u00eda existe, ser\u00e1 a largo plazo\u00bb.<\/p>\n

Mientras, su prioridad es ayudar y apoyar a sus hijos con terapias<\/b> como logopedia y fisioterapia, \u00abesas son nuestras reivindicaciones, investigaci\u00f3n y tener acceso a las terapias<\/b>, porque es la \u00fanica forma de dar a nuestros hijos la mejor calidad de vida posible\u00bb, insiste Amparo.<\/p>\n<\/div>\n

Fuente: Discapacidad https:\/\/www.20minutos.es\/noticia\/5634223\/0\/amparo-aragon-madre-ampi-con-raro-sindrome-kleefstra-cada-logro-como-andar-hablar-es-todo-un-logro-familiar\/<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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