{"id":10257,"date":"2024-08-22T06:40:53","date_gmt":"2024-08-22T06:40:53","guid":{"rendered":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2024\/08\/22\/madre-espanola-sindrome-dirk1a-cifra-700-los-casos-esta-enfermedad-todo-mundo\/"},"modified":"2024-08-22T06:40:53","modified_gmt":"2024-08-22T06:40:53","slug":"madre-espanola-sindrome-dirk1a-cifra-700-los-casos-esta-enfermedad-todo-mundo","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2024\/08\/22\/madre-espanola-sindrome-dirk1a-cifra-700-los-casos-esta-enfermedad-todo-mundo\/","title":{"rendered":"El ultrarraro s\u00edndrome DIRK1a, con 700 casos en todo el mundo y una familia de referencia en Espa\u00f1a"},"content":{"rendered":"

Leemos en Discapacidad la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n

\n

Mari \u00c1ngeles Alcal\u00e1<\/span> es la presidenta de la Asociaci\u00f3n Nacional del S\u00edndrome DYRK1a y la madre del primer caso diagnosticado en Espa\u00f1a. \u201cSoy la familia de referencia ahora mismo de la enfermedad y cuando aparece un nuevo caso, especialmente en nuestro pa\u00eds, se dirigen a m\u00ed<\/b>\u201d, confiesa. Los casos en el mundo rondan los 700, seg\u00fan sus estimaciones.<\/p>\n

Este s\u00edndrome se produce por mutaciones en el gen DYRK1A<\/b>, que se encuentra en el cromosoma 21 del s\u00edndrome de Down<\/a>. Se trata de una patolog\u00eda de reciente clasificaci\u00f3n cl\u00ednica con una prevalencia estimada de 1 entre 100.0000 personas en la poblaci\u00f3n general.<\/p>\n

\u201cEs una enfermedad de las consideradas ultrarraras a nivel mundial. Hay un grupo internacional de familias de afectados con unos 700 casos identificados y yo soy la m\u00e9dico responsable de la caracterizaci\u00f3n cl\u00ednica y molecular de la cohorte nacional que en este momento asciende a 28 casos en Espa\u00f1a\u201d, explica la doctora Vanesa L\u00f3pez-Gonz\u00e1lez, pediatra y genetista cl\u00ednica<\/b> en la Secci\u00f3n de Gen\u00e9tica M\u00e9dica del Servicio de Pediatr\u00eda del Hospital Cl\u00ednico Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia.<\/p>\n

Los pacientes con mutaciones en el gen DYRK1A presentan diversas manifestaciones cl\u00ednicas <\/b>que incluyen microcefalia<\/a>, discapacidad intelectual<\/a> que puede ser moderada o severa grave, retraso en el desarrollo del lenguaje y, en algunos casos, comportamientos comunes en el espectro autista<\/a> y rasgos faciales caracter\u00edsticos.<\/p>\n

Adem\u00e1s de ultrarraro, este s\u00edndrome es \u2018ultracomplejo\u2019 porque afecta a distintos sistemas del organismo.<\/b> As\u00ed, se pueden dar cuadros de convulsiones febriles, ataques epil\u00e9pticos<\/a>, y adem\u00e1s problemas de alimentaci\u00f3n o trastornos de la marcha. De ah\u00ed que esta enfermedad haya pasado inadvertida o infradiagnosticada durante largo tiempo<\/b>. \u201cEsta historia empieza porque en 2015 diagnosticamos en la Unidad de Gen\u00e9tica de Murcia a Irene, que es la ni\u00f1a de Mari \u00c1ngeles, nuestro primer caso censado del s\u00edndrome\u201d, rememora.<\/p>\n

\u201cSu mam\u00e1 es \u2018la persona Feder\u2019 [de la Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras] de contacto para la enfermedad a nivel nacional y la presidenta de lo que ya se ha constituido como la Asociaci\u00f3n Nacional DYRK1A Espa\u00f1a<\/a>\u201d, explica la doctora Vanesa L\u00f3pez-Gonz\u00e1lez.<\/p>\n

Tras ocho a\u00f1os de est\u00e9riles pruebas diagn\u00f3sticas, Mari \u00c1ngeles recuerda con nitidez el momento en el que Vanesa, su m\u00e9dico, le dio lo que tanto anhelaba: un nombre para la enfermedad de su hija.<\/p>\n

\u201cMe puse muy loca de contenta porque Irene ten\u00eda ya 8 a\u00f1os y yo lo que quer\u00eda era un diagn\u00f3stico. Quer\u00eda salir de la angustia, dejar de ver que cada d\u00eda mi hija ten\u00eda un s\u00edntoma nuevo<\/b> y no sab\u00eda lo que era\u201d, explica esta madre.<\/p>\n

Recuerda Mari \u00c1ngeles que la doctora le dijo \u00abtengo dos noticias: una buena y otra mala\u00bb. La buena era que por fin ten\u00edan un diagn\u00f3stico. \u201cLo malo, que mi hija era el \u00fanico caso. Est\u00e1bamos solas.<\/b> As\u00ed que me dije \u2018habr\u00e1 que seguir yendo a atenci\u00f3n temprana con las otras madres\u2019\u201d, recuerda.<\/p>\n

Desde aquel instante, esta murciana no se cerr\u00f3 al mundo, sino todo lo contrario, se abri\u00f3 a \u00e9l y actualmente es la embajadora mundial de habla hispana de todas las familias afectadas del s\u00edndrome DYRK1a<\/b>.<\/p>\n

Por eso, pasa gran parte del d\u00eda conectada con padres y madres de diversos pa\u00edses del mundo que, casi siempre, le plantean la misma pregunta. \u201cTodos quieren saber si su hijo podr\u00e1 hablar<\/b> porque en el 90% de los casos no pueden hacerlo\u201d, reconoce.<\/p>\n

Con respecto al mapa de las familias diagnosticadas, la doctora L\u00f3pez-Gonz\u00e1lez apunta que \u201cse aprecia una importante inequidad en el diagn\u00f3stico en gen\u00e9tica<\/b> y que, en la mayor\u00eda de los casos se concentran en ciudades como Murcia, Barcelona, y Madrid donde disponemos de Unidades de Gen\u00e9tica M\u00e9dica\u201d.<\/p>\n

Se lamenta la pediatra de que Espa\u00f1a \u201ces el \u00fanico pa\u00eds de Europa en el que no existe esta especialidad\u201d<\/b> y esto provoca que haya \u201cuna inmensa mayor\u00eda de ni\u00f1os\u201d con este tipo de problemas de salud \u201cque no tienen acceso al diagn\u00f3stico gen\u00e9tico ni a profesionales especializados\u201d.<\/p>\n

En este sentido, la Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola de S\u00edndrome DYRK1A que preside Mari \u00c1ngeles trabaja para la divulgaci\u00f3n y recogida de fondos econ\u00f3micos, tanto a niveles de detecci\u00f3n temprana, como en la mejora de la calidad vida de los afectados.<\/p>\n<\/div>\n

Fuente: Discapacidad https:\/\/www.20minutos.es\/noticia\/5606951\/0\/madre-espanola-sindrome-dirk1a-cifra-700-los-casos-esta-enfermedad-todo-mundo\/<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Mari \u00c1ngeles Alcal\u00e1 es la presidenta de la Asociaci\u00f3n Nacional del S\u00edndrome DYRK1a y la madre del primer caso diagnosticado en Espa\u00f1a.<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[8],"tags":[],"class_list":["post-10257","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-noticias"],"yoast_head":"\nEl ultrarraro s\u00edndrome DIRK1a, con 700 casos en todo el mundo y una familia de referencia en Espa\u00f1a - Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola S\u00edndrome de Charge<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2024\/08\/22\/madre-espanola-sindrome-dirk1a-cifra-700-los-casos-esta-enfermedad-todo-mundo\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"es_ES\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"El ultrarraro s\u00edndrome DIRK1a, con 700 casos en todo el mundo y una familia de referencia en Espa\u00f1a - 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