{"id":10200,"date":"2024-07-24T05:08:58","date_gmt":"2024-07-24T05:08:58","guid":{"rendered":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2024\/07\/24\/sindrome-cushing-muy-rara-incapacitante-con-un-diagnostico-complejo-veces-no-podia-andar-por-dolor\/"},"modified":"2024-07-24T05:08:58","modified_gmt":"2024-07-24T05:08:58","slug":"sindrome-cushing-muy-rara-incapacitante-con-un-diagnostico-complejo-veces-no-podia-andar-por-dolor","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2024\/07\/24\/sindrome-cushing-muy-rara-incapacitante-con-un-diagnostico-complejo-veces-no-podia-andar-por-dolor\/","title":{"rendered":"El S\u00edndrome de Cushing, muy raro, incapacitante y con un diagn\u00f3stico complejo: \u00abNo pod\u00eda andar por el dolor\u00bb"},"content":{"rendered":"

Leemos en Discapacidad la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n

\n

Teniendo en cuenta que cada a\u00f1o se diagnostican entre 2 y 4 casos por mill\u00f3n, el s\u00edndrome de Cushing<\/b> puede considerarse una enfermedad muy poco prevalente<\/a>. A esta escasa prevalencia se suma que la asociaci\u00f3n de sus s\u00edntomas (aumento de peso, fatiga, diabetes, hipertensi\u00f3n\u2026) y el perfil al que m\u00e1s afecta (principalmente mujeres en la mediana edad) es tan abundante como inespec\u00edfica<\/b>; adem\u00e1s de que el tumor que la causa es muy dif\u00edcil de detectar. Todo esto provoca que, una enfermedad que afecta mucho a la calidad de vida y que puede incluso suponer un riesgo vital, pase muchas veces desapercibida durante a\u00f1os, con todo lo que eso implica.<\/p>\n

Marina Arias es una de las excepciones<\/b> que confirman la regla, pues fue diagnosticada s\u00f3lo despu\u00e9s de unos meses debido a que sus s\u00edntomas fueron muy agresivos y repentinos, \u00aben tres meses engord\u00e9 20 kilos<\/b>, que no me reconoc\u00eda en el espejo. Hubo que esperar a tener s\u00edntomas muy evidentes, para que me derivaran al especialista, a pesar de que hab\u00eda momentos en los que no pod\u00eda andar por el dolor muscular\u00bb, recuerda.<\/p>\n

De esto hace ya ocho a\u00f1os, pero, aunque Marina ha logrado recuperar su vida, a\u00fan sigue luchando por una recuperaci\u00f3n total.<\/p>\n

Incapacitante, afecta a todo el organismo y es muy dif\u00edcil diagnosticar<\/h2>\n

Todos los s\u00edntomas que provoca el s\u00edndrome de Cushing tienen una causa com\u00fan, que es el exceso de cortisol en el organismo<\/b>. El motivo m\u00e1s com\u00fan, un tumor en la hip\u00f3fisis <\/b>o, en menos proporci\u00f3n, en otras partes del cuerpo, \u00ablo m\u00e1s frecuente es que venga producido por una peque\u00f1a lesi\u00f3n benigna de una gl\u00e1ndula hip\u00f3fisis, que est\u00e1 intracraneal detr\u00e1s de los ojos\u00bb, explica la Dra. Roc\u00edo Villar Taibo<\/b> del servicio de Endocrinolog\u00eda y Nutrici\u00f3n<\/b> del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela.<\/p>\n

Aunque el tumor suele ser benigno, afecta a todo el organismo de manera global, pues el exceso de cortisol \u00abproduce una serie de cambios en el organismo que arrastran bastante comorbilidad<\/b>, distintas alteraciones y enfermedades. Por una parte, podemos tener cambios en el metabolismo, mayor de riesgo de hipertensi\u00f3n, diabetes, mayor riesgo cardiovascular, mayor riesgo de episodios tromboemb\u00f3licos\u2026\u00bb, a\u00f1ade Villar.<\/p>\n

Por otra parte, provoca un deterioro muscular e incluso a nivel esquel\u00e9tico<\/b>, \u00abel paciente acumula grasa a nivel abdominal y pierde m\u00fasculo en los miembros inferiores, con lo cual puede tener tambi\u00e9n mucha fatiga, cansancio, dificultad para hacer ejercicio <\/b>o incluso actividades habituales, adem\u00e1s de riesgo de fracturas\u00bb. <\/p>\n

Empec\u00e9 con unos granitos en la zona del pecho y luego comenzaron los hematomas, aumento de 20 kg., vello facial, desaparici\u00f3n de menstruaci\u00f3n, calambres\u2026 Me imped\u00edan vivir con normalidad<\/h1>\n

Incluso, en muchos casos, es com\u00fan tener problemas psiqui\u00e1tricos y alteraciones del estado de \u00e1nimo, \u00abcomo depresi\u00f3n o ansiedad<\/b>. Todos estos s\u00edntomas, pueden condicionar mucho la vida del paciente, pues eleva el riesgo de aparici\u00f3n de otras enfermedades y, por tanto, de mortalidad\u00bb, alerta la Dra. Roc\u00edo Villar.<\/p>\n

Marina experiment\u00f3 muchos de estos s\u00edntomas muy r\u00e1pidamente, lo que aceler\u00f3 su diagn\u00f3stico, \u00abempec\u00e9 con unos granitos en la zona del pecho y espalda y posteriormente comenzaron los siguientes s\u00edntomas: cara luna llena, hematomas, aumento de 20 kg, vello facial, abdomen en p\u00e9ndulo, desaparici\u00f3n de menstruaci\u00f3n, calambres musculares, estr\u00edas\u2026 S\u00edntomas que me imped\u00edan vivir con normalidad, sobre todo por el dolor muscular y la irritabilidad<\/b>\u00ab.<\/p>\n

Debido a estos s\u00edntomas, a los dos meses ten\u00eda el diagn\u00f3stico, algo que no suele ocurrir, \u00absoy consciente de que hay personas que tardan a\u00f1os en tener el diagn\u00f3stico\u00bb, reconoce.<\/p>\n

La complejidad en el diagn\u00f3stico, como explica Roc\u00edo Villar, se debe a varios factores, \u00abllegar a la sospecha ya es dif\u00edcil, pues los s\u00edntomas son muchos, muy comunes y dif\u00edciles de enlazar, como la diabetes, la obesidad\u2026 Una vez est\u00e1 la sospecha, confirmar tampoco es f\u00e1cil, el proceso es muy laborioso<\/b>. Hay que ir paso por paso realizando distintas pruebas, que tienen que estar hechas en un contexto muy espec\u00edfico y que a veces hay que repetir y repetir hasta poder dar con los resultados que nos que nos afinen el diagn\u00f3stico\u00bb.<\/p>\n

De hecho, primero se hace el diagn\u00f3stico del exceso hormonal y despu\u00e9s buscan el origen<\/b> \u00abtenemos que buscar si est\u00e1 en la hip\u00f3fisis, la gl\u00e1ndula adrenal o en otros tumores del organismo. Y, aun as\u00ed, a veces el tumor es tan peque\u00f1o -en una gl\u00e1ndula que ya de por s\u00ed es peque\u00f1a- que ni con una resonancia lo encuentras\u00bb. <\/p>\n

Una vez que llega el diagn\u00f3stico, aunque el tratamiento tambi\u00e9n es complejo, los pacientes suelen sentirse aliviados, \u00abal principio, pas\u00e9 un poco de miedo, pero una vez conoc\u00ed el diagn\u00f3stico me dio mucha tranquilidad. Ya ten\u00eda nombre a lo que me estaba pasando y ahora tocaba ponerse en marcha\u00bb, recuerda Marina.<\/p>\n

Llegar a la sospecha ya es dif\u00edcil, pues los s\u00edntomas son muchos y muy comunes, pero confirmar tampoco es f\u00e1cil, el proceso es muy laborioso<\/h1>\n

Una operaci\u00f3n delicada que no siempre cura<\/h2>\n

Una vez diagnostico el s\u00edndrome de Cushing, lo m\u00e1s importante es extirpar el tumor causante<\/b>, \u00ablo ideal es cirug\u00eda, porque ser\u00eda el \u00fanico<\/b> tratamiento potencialmente curativo<\/b>, junto con la radioterapia, aunque la radioterapia tarda mucho tiempo\u00bb. <\/p>\n

Sin embargo, se trata de una cirug\u00eda delicada<\/b>, que tiene que estar hecha por un neurocirujano experto en hip\u00f3fisis, \u00aba veces no es f\u00e1cil localizar bien el tumor, ni hacer una cirug\u00eda exitosa, porque siempre que quede una c\u00e9lula, puede quedar lesi\u00f3n u hay riesgo de recidiva. Adem\u00e1s, depende del tama\u00f1o del tumor<\/b>, pues no es lo mismo operar viendo un tumor que no verlo y tener que ir a ciegas a explorar una gl\u00e1ndula que es peque\u00f1a, pero muy necesaria para el organismo y no se puede da\u00f1ar\u00bb.<\/p>\n

Aun as\u00ed, Roc\u00edo Villar reconoce que el \u00e9xito es bastante probable, \u00abentre un 50 y un 80% de los pacientes se pueden curar. Para el resto, habr\u00eda que intentar otro abordaje, como radioterapia o medicaci\u00f3n\u00bb.<\/p>\n

Este fue el caso de Marina, que ha necesitado dos operaciones, \u00abno se ha conseguido la curaci\u00f3n<\/b> por lo que sigo en tratamiento v\u00eda oral, y ahora estamos a la espera de radioterapia\u00bb, cuenta.<\/p>\n

El tratamiento que sigue Marina es, adem\u00e1s, muy espec\u00edfico, \u00abhay algunos para intentar controlar el cortisol, pero que no est\u00e1n exentos de efectos secundarios. Otros son medicamentos son hu\u00e9rfanos. No hay mucho, pero, por suerte, cada vez tenemos opciones m\u00e1s interesantes y m\u00e1s c\u00f3modas para poder tratar de forma de forma exitosa al hipercortisolismo Cushing<\/b>\u00ab. <\/p>\n

Estos medicamentos estar\u00edan indicados, por ejemplo, en caso de que no se elimine todo el tumor<\/b> o la cirug\u00eda sea demasiado compleja. Tambi\u00e9n pueden ser, como explica Villar, \u00abun tratamiento puente mientras la radio terapia -que es muy lenta- hace efecto\u00bb. <\/p>\n

Se trata de medicamentos que, a veces, son de dif\u00edcil acceso<\/b>, \u00ablas solicitudes son un poco especiales, hay que hacer papeleo, justificarlo bien\u2026 pero siempre que est\u00e9 bien justificado, en general, nuestra sanidad cada vez m\u00e1s est\u00e1 abierta a su financiaci\u00f3n y a cubrirlos para estos pacientes\u00bb, porque, asegura, se trata de casos m\u00e1s que justificados, \u00abno solo mejoran la calidad de vida, sino la supervivencia. Sigue habiendo mortalidad, pero mucha menos\u00bb. <\/p>\n

Entre un 50 y un 80% de los pacientes se pueden curar con cirug\u00eda. Para el resto, habr\u00eda que intentar radioterapia y medicaci\u00f3n<\/h1>\n

Recuperando su vida<\/h2>\n

Aunque siempre pueden quedar secuelas<\/b>, si se trata bien, los pacientes pueden tener una buena calidad de vida<\/b> e incluso recuperar su vida anterior, aunque sea parcialmente, \u00absi somos capaces de controlar el exceso hormonal, mejora la calidad de vida, pero para ello, se necesita un abordaje multimodal<\/b>, tanto de cirug\u00eda, como el tratamiento m\u00e9dico, etc. En cambio, si el paciente de Cushing no est\u00e1 bien controlado, la calidad de vida es mucho peor porque asocia much\u00edsimos problemas de salud\u00bb, advierte Roc\u00edo Villar.<\/p>\n

Este no ha sido en el caso de Marina, que, aunque sigue en tratamiento, ha podido cumplir su gran sue\u00f1o: ser madre<\/b>, \u00abhe pasado de no poder caminar por el dolor muscular, a hacer una vida totalmente normal, de no poder moverme a quedarme embarazada, porque uno de mis mayores miedos era la posibilidad de no poder ser mam\u00e1. Afortunadamente, hoy puedo decir que he cumplido mi sue\u00f1o, tengo un ni\u00f1o de 10 meses\u00bb, cuenta.<\/p>\n

He pasado de no poder caminar por el dolor a hacer una vida normal, de no poder moverme a quedarme embarazada…<\/h1>\n

Para que casos como el de Marina sean la norma, Roc\u00edo Villar pide una mayor concienciaci\u00f3n, \u00abhay que darle voz a esta patolog\u00eda y a estos pacientes, porque pasan un periplo complicado<\/b>, que suele ser largo, tanto por el diagn\u00f3stico, como por todo el proceso de curaci\u00f3n, que no requiere solamente una intervenci\u00f3n, sino muchos otros tratamientos a lo largo de su vida. Todo lo que se puede hacer para visibilizarlo y ayudar, vendr\u00e1 bien\u00bb, asegura la Dra. <\/p>\n

Marina, por su parte, pedir\u00eda que existiese una asociaci\u00f3n de pacientes<\/b>, que en estos momentos no existe, \u00abun lugar donde poder contar nuestras vivencias y poder ayudar a los dem\u00e1s, ya que no es una enfermedad muy conocida ni f\u00e1cil de llevar\u00bb. <\/p>\n<\/div>\n

Fuente: Discapacidad https:\/\/www.20minutos.es\/noticia\/5527500\/0\/sindrome-cushing-muy-rara-incapacitante-con-un-diagnostico-complejo-veces-no-podia-andar-por-dolor\/<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

El s\u00edndrome de Cushing es una enfermedad muy poco prevalente que afecta seriamente a la salud si no se trata.<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[8],"tags":[],"class_list":["post-10200","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-noticias"],"yoast_head":"\nEl S\u00edndrome de Cushing, muy raro, incapacitante y con un diagn\u00f3stico complejo: "No pod\u00eda andar por el dolor" - Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola S\u00edndrome de Charge<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2024\/07\/24\/sindrome-cushing-muy-rara-incapacitante-con-un-diagnostico-complejo-veces-no-podia-andar-por-dolor\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"es_ES\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"El S\u00edndrome de Cushing, muy raro, incapacitante y con un diagn\u00f3stico complejo: "No pod\u00eda andar por el dolor" - 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