discapacidad<\/a>.<\/p>\nA pesar de que los s\u00edntomas que puede provocar pueden llegar a ser muy graves, el diagn\u00f3stico suele hacerse esperar,<\/b> \u00abcuando me diagnosticaron, los m\u00e9dicos me dijeron que llevaba 10 a\u00f1os con la enfermedad\u201d, cuenta Almudena Mart\u00edn, secretaria de la Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Afectados por Acromegalia.<\/b><\/p>\n
Aunque hoy d\u00eda puede llevar una vida casi normal, tuvo que pasar por varias operaciones y a\u00f1os de preocupaci\u00f3n e incertidumbre, \u00abla acromegalia afecta significativamente la calidad de vida<\/b> por los cambios f\u00edsicos, el dolor cr\u00f3nico, trastornos del sue\u00f1o, cansancio y menor sensaci\u00f3n de bienestar\u00bb, explica la Dra. Betina Biagetti<\/b>, Coordinadora de la Unidad de Tumores Hipofisarios del Servicio de Endocrinolog\u00eda y Nutrici\u00f3n del Hospital Universitario Vall d’Hebron de Barcelona.<\/p>\n
De no tratarse, el estado de los pacientes se agrava, \u00abpuede causar discapacidad por problemas osteoarticulares, neurol\u00f3gicos, cardiovasculares, respiratorios y de salud mental. Adem\u00e1s de aumentar la mortalidad\u00bb, a\u00f1ade.<\/p>\n
El culpable: un tumor en la hip\u00f3fisis<\/h2>\n
La acromegalia suele presentarse en la edad adulta y la causa principal es un tumor en la hip\u00f3fisis<\/b>, gl\u00e1ndula responsable de regular la actividad de la mayor parte de las dem\u00e1s gl\u00e1ndulas endocrinas.<\/p>\n
Cuando aparece un tumor, o adenoma (aunque sea bengino), su funcionamiento se altera, provoca una producci\u00f3n continua, excesiva -y no suprimible- de la hormona del crecimiento (GH) y da lugar a multitud de s\u00edntomas en todo el organismo, principalmente \u00abun agrandamiento gradual de distintos tejidos y \u00f3rganos a lo largo de los a\u00f1os<\/b>. Esto se traduce en el crecimiento excesivo de los cart\u00edlagos y partes blandas de las partes acras, especialmente manos, pies y cara\u00bb, explica la Dra. Biagetti.<\/p>\n
Otros s\u00edntomas, tambi\u00e9n frecuentes, como indica la Dra. son \u00abvoz m\u00e1s profunda, dolor y rigidez articular<\/b>, aumento de sudoraci\u00f3n, piel grasa, cefaleas, S\u00edndrome del t\u00fanel carpiano, apnea del sue\u00f1o o trastornos metab\u00f3licos con hiperglucemia y diabetes, hipertensi\u00f3n arterial\u00bb.<\/p>\nEl diagn\u00f3stico fue un alivio, por fin pod\u00eda ponerle nombre a lo que ten\u00eda. Despu\u00e9s me surgieron un mont\u00f3n de preguntas <\/h1>\n
Estos s\u00edntomas, de no tratarse, pueden complicarse en enfermedades graves como enfermedades cardiovasculares<\/b> (cardiomegalia, hipertensi\u00f3n, arritmias), p\u00f3lipos de colon, complicaciones respiratorias<\/b> graves, compresi\u00f3n de nervios<\/b> por crecimiento \u00f3seo o alteraciones visuales si el tumor hipofisario presiona el nervio \u00f3ptico.<\/p>\n
Almudena, empez\u00f3 con s\u00edntomas a\u00f1os antes del diagn\u00f3stico, pero no los supo ubicar, \u00abpod\u00edan achacarse a cualquier cosa\u00bb, afirma. Uno de ellos era el dolor de cabeza, \u00abque se fue haciendo cada vez m\u00e1s fuerte<\/b>, especialmente desde un a\u00f1o antes del diagn\u00f3stico, hasta el punto de tener que ir varias veces a urgencias\u00bb. Tras varias pruebas y ver que ten\u00eda unos niveles altos de la GH, recibi\u00f3 por fin el diagn\u00f3stico: ten\u00eda un adenoma en la hip\u00f3fisis de cuatro cent\u00edmetros, momento que califica de \u00abun alivio, porque era ponerle nombre finalmente a lo que ten\u00eda. Despu\u00e9s me surgieron un mont\u00f3n de preguntas sobre esta enfermedad tan desconocida\u00bb, recuerda.<\/p>\nCirug\u00eda y nuevos tratamientos<\/h2>\n
El abordaje de la acromegalia es variado y se enfoca evitar los efectos compresivos locales del tumor hipofisario y tratar las complicaciones. Como explica Betina Biagetti, la cirug\u00eda siempre est\u00e1 en el horizonte<\/b>, \u00abes el tratamiento de elecci\u00f3n y de primera l\u00ednea (est\u00e1 suele ser transesfenoidal a trav\u00e9s del orificio nasal) es la \u00fanica opci\u00f3n curativa y la primera opci\u00f3n siempre que no haya contraindicaciones\u00bb.<\/p>\n
Mientras se espera a que la cirug\u00eda o cuando esta no sea curativa -lo que ocurre en menos del 20% de casos en tumores de menos de un cent\u00edmetro y en el 50% de los casos de adenomas mayores e invasivo- se pueden prescribir algunos medicamentos<\/b>, que se pueden dividir en tres familias:<\/p>\n
\u2022 An\u00e1logos de somatostatina de primera generaci\u00f3n<\/b> (octreotida, lanreotida<\/b>) que \u201cinhiben la liberaci\u00f3n de GH uni\u00e9ndose principalmente al receptor 2. Se administran pinchados una vez al mes\u201d.<\/p>\n
\u2022 An\u00e1logos de somatostatina de segunda generaci\u00f3n<\/b> (pasireotide<\/b>), \u00abson m\u00e1s nuevos y se diferencian de los de primera generaci\u00f3n porque pueden unirse a m\u00e1s tipos de receptores de somatostatina, incluyendo los tipos 1, 2, 3 y 5 y esta uni\u00f3n es m\u00e1s fuerte. Tambien se administran pinchados una vez al mes\u00bb.<\/p>\n
\u2022 Antagonistas del receptor de GH (pegvisomant)<\/b>, \u00abbloquean la acci\u00f3n del exceso de GH a nivel perif\u00e9rico, evitando las acciones nocivas de la GH, se lo administra el propio paciente pinchado de forma diaria o alterna\u00bb.<\/p>\n
\u2022 Agonistas dopamin\u00e9rgicos (cabergolina<\/b>), son \u00abf\u00e1rmacos orales que pueden ser complementarios en ciertas situaciones\u00bb. <\/p>\n
La radioterapia<\/b>: generalmente se emplea en tercera l\u00ednea cuando las otras opciones no son eficaces.<\/p>\n
En el caso de Almudena, tuvo que someterse a todas las opciones, \u00abme operaron dos veces y luego me dieron radioterapia. Despu\u00e9s de la radioterapia he estado como 16 a\u00f1os con medicaci\u00f3n<\/b>\u00ab.<\/p>\n
Gracias a estos tratamientos, por fin puede decir que tiene la acromegalia controlada, \u00abno tomo ninguna medicaci\u00f3n para reducir la GH. Y s\u00edntomas, solo una leve artrosis incipiente que me est\u00e1 dando guerra. Al final, creo que me ha hecho m\u00e1s fuerte<\/b>\u00ab.<\/p>\n
En los \u00faltimos a\u00f1os, \u00abha habido avances en las t\u00e9cnicas quir\u00fargicas<\/b> y nuevas formulaciones de medicamentos como los an\u00e1logos de administraci\u00f3n oral y se est\u00e1 investigando en mejorar los dispositivos<\/b>, para que permitan en el caso de an\u00e1logos la auto-administraci\u00f3n<\/b>\u00ab. <\/p>\n
Sin embargo, como a\u00f1ade Biagetti, \u00abla investigaci\u00f3n contin\u00faa<\/b>, y se espera que se investigue sobre las causas moleculares de la enfermedad, para que haya m\u00e1s terapias y para conseguir una mejor manera de la abordar la enfermedad\u00bb. <\/p>\nMe operaron dos veces y luego me dieron radioterapia. Despu\u00e9s, he estado como 16 a\u00f1os con medicaci\u00f3n<\/h1>\n
Tambi\u00e9n, que se incremente la conciencia sobre esta enfermedad y se mejore el diagn\u00f3stico para que no haya m\u00e1s casos como el de Almudena, cuyo diagn\u00f3stico se retras\u00f3 una d\u00e9cada<\/b>, \u00abpara poder minimizar los efectos que esta enfermedad puede causa es muy importante que se haga un diagn\u00f3stico precoz, y ese es uno de nuestros objetivos, que se conozca la enfermedad <\/b>para que se consiga antes un diagn\u00f3stico, ya que, como me ocurri\u00f3 a m\u00ed, actualmente el tiempo medio de diagn\u00f3stico desde que comienzan los s\u00edntomas es de unos 10 a\u00f1os\u00bb, alerta.<\/p>\n
En su caso, pone su granito de arena para que as\u00ed sea desde la asociaci\u00f3n de la que es secretaria, la AE de Afectados por Acromegalia<\/a>, desde la que invita a todos los afectados a ponerse en contacto con ellos, pues su objetivo, como asegura es \u00abayudar y apoyar a todos los pacientes<\/b> que contacten con nosotros\u00bb.<\/p>\n<\/div>\nFuente: Discapacidad https:\/\/www.20minutos.es\/noticia\/5525844\/0\/acromegalia-una-enfermedad-rara-que-tarda-una-decada-diagnosticarse-es-importante-que-sea-mas-precoz\/<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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Acromegalia, una enfermedad rara que tarda una d\u00e9cada en diagnosticarse: "Ponerle nombre a lo que ten\u00eda fue un alivio" - Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola S\u00edndrome de Charge<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2024\/07\/17\/acromegalia-una-enfermedad-rara-que-tarda-una-decada-diagnosticarse-es-importante-que-sea-mas-precoz\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"es_ES\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Acromegalia, una enfermedad rara que tarda una d\u00e9cada en diagnosticarse: "Ponerle nombre a lo que ten\u00eda fue un alivio" - Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola S\u00edndrome de Charge\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"La acromegalia est\u00e1 catalogada como una \u00abenfermedad rara\u00bb ya que suele afectar entre 40 y 70 casos por mill\u00f3n de habitantes.\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2024\/07\/17\/acromegalia-una-enfermedad-rara-que-tarda-una-decada-diagnosticarse-es-importante-que-sea-mas-precoz\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola S\u00edndrome de Charge\" \/>\n<meta property=\"article:publisher\" content=\"https:\/\/www.facebook.com\/asociacionsindromecharge\" \/>\n<meta property=\"article:published_time\" content=\"2024-07-17T05:22:50+00:00\" \/>\n<meta property=\"og:image\" content=\"https:\/\/sindromecharge.es\/wp-content\/uploads\/2013\/09\/logodecharge300x98.png\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:width\" content=\"300\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:height\" content=\"98\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:type\" content=\"image\/png\" \/>\n<meta name=\"author\" content=\"Charge\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:creator\" content=\"@sindromecharge\" \/>\n<meta name=\"twitter:site\" content=\"@sindromecharge\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Escrito por\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"Charge\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:label2\" content=\"Tiempo de lectura\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data2\" content=\"6 minutos\" \/>\n<script type=\"application\/ld+json\" class=\"yoast-schema-graph\">{\"@context\":\"https:\\\/\\\/schema.org\",\"@graph\":[{\"@type\":\"Article\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/sindromecharge.es\\\/index.php\\\/2024\\\/07\\\/17\\\/acromegalia-una-enfermedad-rara-que-tarda-una-decada-diagnosticarse-es-importante-que-sea-mas-precoz\\\/#article\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/sindromecharge.es\\\/index.php\\\/2024\\\/07\\\/17\\\/acromegalia-una-enfermedad-rara-que-tarda-una-decada-diagnosticarse-es-importante-que-sea-mas-precoz\\\/\"},\"author\":{\"name\":\"Charge\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/sindromecharge.es\\\/#\\\/schema\\\/person\\\/39a60ebe0a2b4d5a11179701e336b039\"},\"headline\":\"Acromegalia, una enfermedad rara que tarda una d\u00e9cada en diagnosticarse: \u00abPonerle nombre a lo que ten\u00eda fue un alivio\u00bb\",\"datePublished\":\"2024-07-17T05:22:50+00:00\",\"mainEntityOfPage\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/sindromecharge.es\\\/index.php\\\/2024\\\/07\\\/17\\\/acromegalia-una-enfermedad-rara-que-tarda-una-decada-diagnosticarse-es-importante-que-sea-mas-precoz\\\/\"},\"wordCount\":1253,\"articleSection\":[\"noticias\"],\"inLanguage\":\"es\"},{\"@type\":\"WebPage\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/sindromecharge.es\\\/index.php\\\/2024\\\/07\\\/17\\\/acromegalia-una-enfermedad-rara-que-tarda-una-decada-diagnosticarse-es-importante-que-sea-mas-precoz\\\/\",\"url\":\"https:\\\/\\\/sindromecharge.es\\\/index.php\\\/2024\\\/07\\\/17\\\/acromegalia-una-enfermedad-rara-que-tarda-una-decada-diagnosticarse-es-importante-que-sea-mas-precoz\\\/\",\"name\":\"Acromegalia, una enfermedad rara que tarda una d\u00e9cada en diagnosticarse: \\\"Ponerle nombre a lo que ten\u00eda fue un alivio\\\" - 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