Leemos en Discapacidad la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n
Hace poco m\u00e1s de 60 a\u00f1os, el pediatra Jack Rubinstein y el radi\u00f3logo Hooshang Taybi<\/b> descubrieron que un grupo de ni\u00f1os cumpl\u00edan un mismo patr\u00f3n de caracter\u00edsticas f\u00edsicas: dedos de pies y manos anchos, p\u00e1rpados ca\u00eddos, cabeza peque\u00f1a, paladar arqueado\u2026 rasgos que se acompa\u00f1aban de retraso psicomotor. Fueron los primeros en describir lo que m\u00e1s tarde se conocer\u00eda como s\u00edndrome de Rubinstein-Taybi (SRT)<\/b>, una enfermedad de origen gen\u00e9tico que solo se da en uno de cada 125.000 nacimientos.<\/p>\n
A\u00f1os despu\u00e9s, se descubri\u00f3 que estos rasgos se deb\u00edan, en la mayor parte, a una mutaci\u00f3n de novo<\/b> en algunos genes, y adem\u00e1s de su fenotipo caracter\u00edstico, ya pudo diagnosticarse mediante un test gen\u00e9tico. Seis d\u00e9cadas despu\u00e9s, poco m\u00e1s se sabe, lo poco o mucho que se puede investigar gracias a las asociaciones de pacientes.<\/p>\n
En nuestro pa\u00eds, encontramos la Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola para el S\u00edndrome s\u00edndrome de Rubinstein-Taybi (SRT)<\/b>, un grupo de entregados padres y madres repartidos a lo largo de todo el territorio que se apoyan mutuamente y que recaudan todo lo que pueden para que se investigue.<\/p>\n
Uno de esos padres es Dani Gonz\u00e1lez, cuya hija Mara fue diagnosticada hace casi 15 a\u00f1os<\/b>, \u00ablos que conocen el s\u00edndrome, son capaces de diagnosticarlos nada m\u00e1s verlos, incluso yo soy capaz de ver a alguien por la calle y saber si lo tiene, pero el problema es que muchos m\u00e9dicos no lo conocen\u00bb, cuenta. <\/p>\n
En Gij\u00f3n, donde ellos viven, no lo conoc\u00edan, por eso, aunque sospechaban que a su hija le pasaba algo, no daban con ello, \u00aben las pruebas gen\u00e9ticas convencionales no sale<\/b>, tienes que buscar el gen concreto. Luego fuimos a Oviedo a una revisi\u00f3n y tuvimos la suerte de que el genetista s\u00ed lo conoc\u00eda. Es m\u00e1s, nada m\u00e1s ver a Mara nos dijo que ten\u00eda el s\u00edndrome de Rubinstein-Taybi. Luego lo confirmaron con un test gen\u00e9tico m\u00e1s espec\u00edfico, y esto es as\u00ed muchas veces. En el 65% de los casos se encuentra el defecto gen\u00e9tico<\/b>, y en el otro 35% se diagnostica por fenotipo, pero no se encuentra el gen\u00bb, explica Dani Gonz\u00e1lez, \u00abdesde entonces, juego a la loter\u00eda, porque es m\u00e1s f\u00e1cil que te toque que tener un hijo con este s\u00edndrome\u00bb, dice bromeando.<\/p>\nTenemos localizados unos 110 casos en la asociaci\u00f3n y calculamos que hay otros 30. De los que yo conozco, casi todos son grandes dependientes<\/h1>\n
Diagn\u00f3stico ‘f\u00e1cil’… si se conoce<\/h2>\n
Su diagn\u00f3stico fue bastante temprano, a los tres meses. Sin embargo, no suele ser as\u00ed debido a que hay una gran variedad dentro del s\u00edndrome y muchos pasan desapercibidos hasta los dos o tres a\u00f1os, cuando da m\u00e1s la cara el retraso en el desarrollo, \u00abel otro d\u00eda nos contaba padre con una hija de 49 a\u00f1os que la hab\u00eda diagnosticado el d\u00eda que naci\u00f3 -algo muy poco com\u00f1un-, y otros que nos cuentan que fue con 15. El diagn\u00f3stico depende de que los m\u00e9dicos lo conozcan y de la afectaci\u00f3n<\/b>, porque te puedes encontrar casos de personas que logran tener una carrera universitaria o el carnet de conducir, y otros que nunca consiguen aprender a hablar. Si el nivel de habitaci\u00f3n es m\u00e1s bajo, el ni\u00f1o va tirando, consiguiendo hitos, aunque sea m\u00e1s tarde, y se alarga bastante el diagn\u00f3stico. Si est\u00e1s m\u00e1s afectado, el diagn\u00f3stico suele llegar antes<\/b>. Pero la media de diagn\u00f3stico est\u00e1 alrededor de los tres a\u00f1os<\/b>, cuando empiezas ya a notar el retraso en el desarrollo\u00bb, cuenta.<\/p>\n
Aun as\u00ed, Dani asegura que, por su experiencia, la mayor\u00eda est\u00e1n bastante afectados, \u00abtenemos localizados unos 110 casos que est\u00e1n en la asociaci\u00f3n y calculamos que hay otros 30, y de los que yo conozco, casi todos son grandes dependientes. Aunque muchos hablan, pueden andar\u2026 suelen estar muy afectados tanto a nivel f\u00edsico como intelectual<\/b>, algunos van en silla de ruedas <\/a>y casi todos van a educaci\u00f3n especial<\/a>, pero me consta que hay que estudian, saben idiomas, pueden trabajar, conducir\u2026\u00bb.<\/p>\n Su hija Mara, seg\u00fan nos cont\u00f3 est\u00e1 entre esos grandes dependientes, pero en casa, prefieren ver el lado positivo \u00abno habla, aprendi\u00f3 a masticar el a\u00f1o pasado\u2026 pero sigue avanzando<\/b>, y como yo siempre digo, las dificultades son llevaderas y la convivencia con ella es muy buena, es un amor\u00bb. <\/p>\n Mara, como la mayor\u00eda de ellos, necesita varias terapias <\/b>que, como pasa con todos los s\u00edndromes y enfermedades, se acaban a los seis a\u00f1os, \u00abla atenci\u00f3n temprana es una maravilla, los ni\u00f1os tienen lo que necesitan, pero despu\u00e9s tienes que buscarte la vida.<\/b> No entiendo por qu\u00e9 no existe durante todo el desarrollo de la vida\u201d, dice indignado.<\/p>\n Tras esta etapa, cada ni\u00f1o, en funci\u00f3n de su afectaci\u00f3n y sus gustos, contin\u00faa por su cuenta con las pocas ayudan que dan, \u00abnosotros tenemos la dependencia y con eso vamos haciendo terapias<\/b>. Lo normal en estos ni\u00f1os es que necesiten fisioterapia, logopedia, estimulaci\u00f3n\u2026 y tambi\u00e9n les viene bien la hipoterapia, la nataci\u00f3n, el baile\u2026 cualquier deporte adaptado\u00bb. <\/p>\n En cuanto a la salud, son ni\u00f1os que tambi\u00e9n suelen arrastrar algunos problemas como cardiopat\u00edas, respiratorios, de ri\u00f1\u00f3n<\/b>, oftalmol\u00f3gicos\u2026 \u00able\u00ed en alg\u00fan art\u00edculo que estos ni\u00f1os tienen que ir al m\u00e9dico 15 veces m\u00e1s que la media, y en nuestro caso, as\u00ed fue, porque le cost\u00f3 mucho desarrollar todo el sistema respiratorio, tuvo una cardiopat\u00eda\u2026 y est\u00e1bamos en urgencias en el hospital cada 2 por 3\u00bb. Despu\u00e9s, hacia los 10 a\u00f1os, madur\u00f3 y sus problemas casi desaparecieron, \u00abdejamos de pisar el hospital y ahora est\u00e1 como un toro -bromea-. En casa cogimos todos el COVID menos ella\u00bb. <\/p>\n Aun as\u00ed, Mara, como el resto de personas con este s\u00edndrome, necesita revisiones peri\u00f3dicas<\/b>, en su caso de \u00abneurolog\u00eda, rehabilitaci\u00f3n, la vista\u2026 en ese sentido, en el sistema p\u00fablico de salud siempre nos han atendido muy bien\u00bb. Estos a\u00f1os les han servido adem\u00e1s para aprender sobre la enfermedad y sobre su hija, porque, como reconoce Dani Gonz\u00e1lez, \u00aben estas enfermedades es lo que hacemos los padres, aprender de nuestros hijos, de c\u00f3mo tratarlos\u2026 por eso en muchas cosas sabemos m\u00e1s que los m\u00e9dicos\u00bb.<\/p>\n La asociaci\u00f3n a la que pertenecen Mara y su padre se fund\u00f3 hace apenas 10 a\u00f1os, con el objetivo de hacer comunidad, apoyarse unos a otros y buscar recursos, sobre todo para investigar. Aunque muy poco a poco, lo van consiguiendo, \u00abla anterior presidenta, que es una crack, est\u00e1 metida en un grupo de investigaci\u00f3n internacional<\/b> en el que hay gente de varios pa\u00edses. Y nosotros, a nivel de Espa\u00f1a, casi todo lo que recaudamos lo destinamos a la investigaci\u00f3n, a la Fundaci\u00f3n Rioja Salud<\/b>, porque tiene un programa de investigaci\u00f3n del Rubinstein-Taybi, lo cual es un lujazo para una enfermedad tan poco prevalente\u00bb.<\/p>\n Su objetivo es investigar, ya no por ellos, sino por los que vendr\u00e1n, \u00abla investigaci\u00f3n va muy despacio. En Francia estaban investigando si esta hormona que ellos no generan se pudiera generar de forma artificial, en Alicante hab\u00eda unos doctores en que estaban haciendo pruebas con ratones\u2026 pero hay pocos avances<\/b>. Pero nosotros seguimos, si no por nosotros por que las generaciones futuras puedan tener alguna v\u00eda\u00bb. <\/p>\n Saben que el reto es grande, pero no se dan por vencidos y, sobre todo, luchan por que se les vea y se les conozca, \u00abuno los objetivos de la asociaci\u00f3n es hacer que esta enfermedad rara<\/a> sea menos rara<\/b>, que sea m\u00e1s conocida, y conseguir que se integre a estas personas, que se vea que no es raro tener un s\u00edndrome como este, que sea algo aceptado por todos\u00bb.<\/p>\n Su lucha es, por tanto, por las personas con Rubinstein-Taybi, pero tambi\u00e9n por todas las enfermedades raras, e incluso por todos los que sean diferentes y necesiten apoyo, \u00abbuscamos visibilidad y una inclusi\u00f3n real<\/b>, y la inclusi\u00f3n<\/a> deber\u00eda ser en todos los \u00e1mbitos, que estos chicos fueran por la calle y la gente no lo viera como algo raro, que estuvieran en un colegio y que todos los ni\u00f1os los conocieran y los acogieran. En los colegios y en todas las actividades cotidianas\u00bb, a\u00f1ade.<\/p>\nMara no habla, aprendi\u00f3 a masticar el a\u00f1o pasado\u2026 pero sigue avanzando y la convivencia con ella es muy buena, es un amor… <\/h1>\n
Investigando por un futuro mejor<\/h2>\n
En investigaci\u00f3n hay pocos avances, pero nosotros seguimos, si no por nosotros por que las generaciones futuras puedan tener alguna v\u00eda<\/h1>\n