{"id":10057,"date":"2024-05-31T18:37:06","date_gmt":"2024-05-31T18:37:06","guid":{"rendered":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2024\/05\/31\/descubren-mutacion-genetica-causante-una-discapacidad-intelectual-que-afecta-miles-personas\/"},"modified":"2024-05-31T18:37:06","modified_gmt":"2024-05-31T18:37:06","slug":"descubren-mutacion-genetica-causante-una-discapacidad-intelectual-que-afecta-miles-personas","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2024\/05\/31\/descubren-mutacion-genetica-causante-una-discapacidad-intelectual-que-afecta-miles-personas\/","title":{"rendered":"Descubren la mutaci\u00f3n gen\u00e9tica causante de una discapacidad intelectual que afecta a miles de personas"},"content":{"rendered":"<p>Leemos en Discapacidad la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n<div>\n<p>Un equipo internacional de investigadores ha identificado <b>la causa de un trastorno del neurodesarrollo<\/b>, que se produce a partir de las mutaciones de un \u00fanico gen y que afecta a decenas de miles de personas en el mundo. Este hallazgo, seg\u00fan han comentado los expertos, mejorar\u00e1 el diagn\u00f3stico de los pacientes.<\/p>\n<p>El trabajo, dirigido por investigadores de la Facultad de Medicina Icahn de Mount Sinai y publicado este viernes en <i><a href=\"https:\/\/www.nature.com\/nm\/\" title=\"Nature Medicine\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Nature Medicine<\/a>,<\/i> se ha hecho en colaboraci\u00f3n con la Universidad de Bristol, en <a href=\"https:\/\/www.20minutos.es\/minuteca\/reino-unido\/\" title=\"Reino Unido\">Reino Unido<\/a>; la KU Leuven (B\u00e9lgica), y el NIHR BioResource de la Universidad de Cambridge. Los expertos han realizado un riguroso an\u00e1lisis gen\u00e9tico con el que han descubierto que las mutaciones en un gen no codificante llamado RNU4-2<b> son las causantes<\/b> <b>de un conjunto de s\u00edntomas del desarrollo<\/b> que hasta entonces no se hab\u00edan relacionado con el trastorno.<\/p>\n<p>El equipo ha usado los datos de secuenciaci\u00f3n del genoma completo de la Biblioteca Nacional de Investigaci\u00f3n Gen\u00f3mica del Reino Unido para comparar la carga de variantes gen\u00e9ticas raras en 41.132 genes no codificantes y 46.401 controles no emparentados. \u00ab<b>Realizamos un gran an\u00e1lisis de asociaci\u00f3n gen\u00e9tica <\/b>para identificar variantes raras en genes no codificantes que pudieran ser responsables de trastornos del neurodesarrollo\u00bb, ha explicado el primer autor del estudio, Daniel Greene, del Icahn Mount Sinai.<\/p>\n<p>\u00abHoy en d\u00eda, encontrar un \u00fanico gen que alberga variantes gen\u00e9ticas responsables de decenas de miles de pacientes con una enfermedad rara es excepcionalmente inusual\u00bb, ha asegurado el experto. Tras ello, ha a\u00f1adido que este \u00abdescubrimiento <b>eludi\u00f3 a los investigadores durante a\u00f1os<\/b> debido a diversos retos anal\u00edticos y de secuenciaci\u00f3n\u00bb. <\/p>\n<h2>La hip\u00f3tesis<\/h2>\n<p>M\u00e1s del 99% de los genes conocidos por albergar mutaciones causantes de trastornos del neurodesarrollo codifican prote\u00ednas. El equipo, por ello, ha planteado la hip\u00f3tesis de que los genes no codificantes, que no producen prote\u00ednas, <b>tambi\u00e9n podr\u00edan albergar mutaciones<\/b> causantes de discapacidad intelectual.<\/p>\n<p>Los trastornos del neurodesarrollo, que suelen aparecer antes de la escuela primaria, implican d\u00e9ficits del desarrollo que afectan al funcionamiento personal, social, acad\u00e9mico u ocupacional. En concreto, la <a href=\"https:\/\/www.20minutos.es\/minuteca\/discapacidad-intelectual\/\" title=\"Discapacidad intelectual\">discapacidad intelectual<\/a><b> incluye limitaciones significativas en el funcionamiento intelectual <\/b>(por ejemplo, aprendizaje, razonamiento, resoluci\u00f3n de problemas) y en el comportamiento adaptativo (por ejemplo, habilidades sociales y pr\u00e1cticas).<\/p>\n<p>\u00abLos cambios gen\u00e9ticos que encontramos afectan a un gen muy corto, de solo 141 unidades de longitud, pero este gen<b> desempe\u00f1a un papel crucial en una funci\u00f3n biol\u00f3gica b\u00e1sica de las c\u00e9lulas<\/b>, denominada empalme g\u00e9nico\u00bb, ha detallado otro de los autores del estudio, Ernest Turro, del Icahn Mount Sinai. Este proceso, seg\u00fan ha comentado, \u00abest\u00e1 presente en todos los animales, plantas y hongos\u00bb.<\/p>\n<p>\u00abLa mayor\u00eda de las personas con un trastorno del neurodesarrollo no reciben un diagn\u00f3stico molecular tras las pruebas gen\u00e9ticas. Gracias a este estudio, decenas de miles de familias <b>podr\u00e1n obtener un diagn\u00f3stico molecular<\/b> para sus familiares afectados, poniendo fin a muchas odiseas diagn\u00f3sticas\u00bb, ha a\u00f1adido el experto. Seg\u00fan han comentado, el equipo tiene previsto explorar los mecanismos moleculares subyacentes a este s\u00edndrome para lograr una informaci\u00f3n biol\u00f3gica que alg\u00fan d\u00eda podr\u00eda conducir a intervenciones espec\u00edficas.<\/p>\n<\/div>\n<p>Fuente: Discapacidad https:\/\/www.20minutos.es\/noticia\/5367170\/0\/descubren-mutacion-genetica-causante-una-discapacidad-intelectual-que-afecta-miles-personas\/<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Este hallazgo mejorar\u00e1 el diagn\u00f3stico de los pacientes en el futuro.<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[8],"tags":[],"class_list":["post-10057","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-noticias"],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v27.8 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>Descubren la mutaci\u00f3n gen\u00e9tica causante de una discapacidad intelectual que afecta a miles de personas - 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