Leemos en Discapacidad la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n
Distintas mutaciones gen\u00e9ticas<\/b> -ya sean espont\u00e1neas o heredadas- est\u00e1n detr\u00e1s de la esclerosis tuberosa, o Complejo de Esclerosis Tuberosa (CET)<\/b>, una enfermedad poco frecuente <\/a>(afecta a 1\/10.000 nacimientos) que puede causar distintos grados de discapacidad<\/a><\/b>, dependiendo de la afectaci\u00f3n. Entre los s\u00edntomas m\u00e1s comunes, el crecimiento de tumores en varios \u00f3rganos del cuerpo y una epilepsia refractaria<\/b> de dif\u00edcil manejo, que es la principal causante de la discapacidad intelectual<\/a>, presente de manera severa en casi el 50% de los casos diagnosticados.<\/p>\n Como tantas enfermedades raras, no tiene cura ni tratamientos espec\u00edficos, pero s\u00ed existen cada vez m\u00e1s f\u00e1rmacos disponibles enfocados y centros de referencia especializados en su manejo, como el Hospital Materno-Infantil de Sant Joan de D\u00e9u de Barcelona<\/b>, del que el profesor Alexis Arzamanoglou es director del programa de Epilepsia<\/a> y Neurofisiolog\u00eda.<\/p>\n \u00abEl CET se caracteriza por la presencia de alteraciones que afectan especialmente a la piel y al sistema nervioso<\/b>\u201d, cuenta Arzamanoglou, \u00abse manifiesta con mayor frecuencia en la edad infantil y juvenil y una enfermedad con gran variabilidad cl\u00ednica y podemos encontrar desde formas monosintom\u00e1ticas (o pr\u00e1cticamente asintom\u00e1ticas), hasta casos muy graves con manifestaciones m\u00e1s graves, como epilepsia, retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual\u00bb, explica.<\/p>\n Esta variabilidad cl\u00ednica<\/b>, y el grado de discapacidad que provoque la enfermedad, dependen, b\u00e1sicamente, de las partes del cuerpo afectadas. Cuantas m\u00e1s partes, m\u00e1s afectada estar\u00e1 la persona, porque, de hecho, en algunos casos, es tan poca la afectaci\u00f3n que si siquiera la tienen diagnosticada, \u00ablos datos que tenemos de afectaci\u00f3n, son, digamos, de las personas que tienen una afectaci\u00f3n completa, o de varios \u00f3rganos. Una persona que tiene, por ejemplo, solo un adenoma facial<\/b>, no sabe que la tiene. Esas personas no se van a ir al hospital por esta causa y no se van a hacer una prueba gen\u00e9tica, adem\u00e1s de que con las pruebas gen\u00e9ticas solo podemos diagnosticar dos mutaciones relacionadas con la enfermedad. Al final, se conocen los casos que son m\u00e1s graves, que tienen epilepsia, afectados los ri\u00f1ones, etc.\u00bb. <\/p>\n El Complejo de Esclerosis Tuberosa <\/b>puede afectar a m\u00faltiples sistemas org\u00e1nicos, en los que se van desarrollando tumores y provocando distintas afectaciones<\/b>, aunque los signos universalmente afectados que permiten establecer el diagn\u00f3stico de la enfermedad son la \u00abpresencia de signos cut\u00e1neos, asociados a tumores del sistema nervioso central\/card\u00edacos\/renales, retraso del desarrollo \/autismo y epilepsia refractaria\u00bb. <\/p>\n Los signos presentes<\/b> en cada parte del cuerpo son:<\/p>\n La afectaci\u00f3n cut\u00e1nea<\/b>, presente en todos los casos y destacan, como explica Alexis Arzamanoglou, \u00abmanchas acr\u00f3mica<\/b>s; n\u00f3dulos de Pringle (47-90%), que son tumores de tama\u00f1o variable situados alrededor de la regi\u00f3n nasogeniana y frente, y presentan un color amarillento con aspecto de adenoma seb\u00e1ceo<\/b>. Estas lesiones suelen aparecer despu\u00e9s de los 5-6 a\u00f1os de edad o incluso mucho m\u00e1s tarde. Adem\u00e1s, en personas de edad m\u00e1s avanzada (17-87%) pueden aparecer fibromas de Koenen<\/b> debajo o alrededor de las u\u00f1as.<\/p>\n Cerebral<\/b>. Los s\u00edntomas cerebrales son los de mayor importancia y gravedad<\/b> debido a la presencia de tuberosidades corticales<\/b>. Estas tuberosidades se manifiestan en forma de \u00abn\u00f3dulos subependimarios y tumores de c\u00e9lulas gigantes o anomal\u00edas de la migraci\u00f3n, proliferaci\u00f3n y diferenciaci\u00f3n neuronal\u00bb. Estos s\u00edntomas s\u00ed aparecen muy pronto, desde el desarrollo neuronal, y desde los primeros meses de vida pueden provocar \u00abretraso del desarrollo<\/b> en los primeros meses de vida, discapacidad intelectual (40-65 %) y trastornos del espectro autista (20-60%)\u00bb. <\/p>\n Todas estas manifestaciones se dan sobre todo a causa de la epilepsia<\/b>, presente en el 85% de los casos diagnosticados<\/b>. Se trata, adem\u00e1s de una epilepsia de dif\u00edcil control y de aparici\u00f3n precoz (3-5 meses) que va empeorando, con el tiempo, la discapacidad intelectual<\/a>, que en muchos casos puede ser severa, \u00ablos pacientes que comenzaron con crisis convulsivas a una edad muy temprana tienen m\u00e1s posibilidades de tener este tipo de discapacidad y de que esta sea m\u00e1s severa\u00bb, explica Arzamanoglou.<\/p>\n Otras afecciones frecuentes son la enfermedad renal<\/b>, que \u00abes la segunda causa de muerte prematura (27 %) por CET. Se estima que el 80% de los ni\u00f1os con CET tienen una lesi\u00f3n renal identificable a una edad media de 10 a\u00f1os\u00bb. <\/p>\n Son tambi\u00e9n caracter\u00edsticas las manifestaciones card\u00edacas<\/b>, presentes en entre el 47-67% de los casos y suelen manifestarse como \u00abrabdomiomas, que pueden llegar a debutar en per\u00edodo prenatal e incluso obstruir la cavidad ventricular o producir arritmias\u00bb, y tambi\u00e9n pueden darse manifestaciones oculares, \u00abcomo hamartomas retinianos, que suelen ser asintom\u00e1ticos\u00bb. <\/p>\n A pesar de la afecci\u00f3n, los pacientes, como explica el Dr. Arzamanoglou, s\u00ed pueden llegar a edades avanzadas<\/b>, \u00abes un error decir que va a tener una vida muy limitada, a no ser que tengan una afectaci\u00f3n renal muy grande\u00bb, asegura. De hecho, como explicaba al principio, as\u00ed como algunas formas pueden complicarse, otras, tambi\u00e9n numerosas, \u00abpresentan formas incompletas e incluso pr\u00e1cticamente asintom\u00e1ticas, o con s\u00edntomas muy focalizados por ejemplo a nivel ocular, renal o del sistema nervioso, casi exclusivamente\u00bb. <\/p>\n La epilepsia est\u00e1 presente en m\u00e1s del 80% de los pacientes, una epilepsia derivada de las tuberosidades<\/b>, que puede presentarse en varias formas en el mismo paciente y que, adem\u00e1s, suele ser de dif\u00edcil manejo, como explica Alexis Arzimanoglou,que es adem\u00e1s Coordinador de la red Europea de referencia para epilepsias raras y complejas, ERN EpiCARE<\/a>.<\/p>\n \u00abLa manifestaci\u00f3n cl\u00ednica de la epilepsia depende de en qu\u00e9 regi\u00f3n est\u00e1 el tuber\u00bb, asegura, \u00absi est\u00e1 en la regi\u00f3n que controla el movimiento vas a tener, por ejemplo, una crisis m\u00e1s focal, si es occipital problemas visuales, etc. Los casos graves combinan varios tipos de crisis epil\u00e9pticas<\/b>, incluidas las ca\u00eddas, las crisis t\u00f3nico-cl\u00f3nicas y las ausencias at\u00edpicas. En la mayor\u00eda de los casos es necesario el uso de una combinaci\u00f3n de 2 o 3 f\u00e1rmacos antiepil\u00e9pticos\u00bb. <\/p>\n En otros casos puede tratarse de epilepsias farmacorresistentes <\/b>-que no responden a ning\u00fan tratamiento- y requerir incluso cirug\u00eda. En estos casos, Arzimanoglou recomienda ponerse en manos realmente expertas, \u00abel manejo debe estar en manos de equipos especializados en epilepsia, desde las primeras manifestaciones de la enfermedad porque cuanto m\u00e1s tiempo se tarde, m\u00e1s complicado va a ser el manejo despu\u00e9s<\/b>. Y se recomienda que se haga siempre un seguimiento en un centro de referencia. Y especialmente cuando se plantea la cirug\u00eda, que deber\u00e1 siempre llevarse a cabo por neurocirujanos muy especializados\u00bb. <\/p>\n Como la mayor\u00eda de enfermedades de origen gen\u00e9tico y de baja prevalencia, el CET no dispone ni de tratamientos espec\u00edficos ni cura<\/b>, pero, en los \u00faltimos a\u00f1os s\u00ed ha mejorado mucho el abordaje, sobre todo debido a la aparici\u00f3n de nuevos f\u00e1rmacos para tratar la epilepsia<\/b> y tratamientos espec\u00edficos para tumores de c\u00e9lulas gigantes<\/b>.<\/p>\n Mientras aparecen nuevos f\u00e1rmacos e incluso la ansiada terapia g\u00e9nica, para lo que a\u00fan quedan a\u00f1os, el abordaje de la enfermedad tiene que ser multidisciplinar<\/b> y, a poder ser, con seguimiento en centros de referencia, \u00abdebido a las m\u00faltiples y variadas manifestaciones pluriviscerales, se debe contar con especialistas expertos en el manejo de las distintas complicaciones de la enfermedad\u00bb, recomienda Arzimanoglou. <\/p>\n As\u00ed, se deber\u00e1 hace un seguimiento por parte del cardi\u00f3logo, el dermat\u00f3logo, el genetista, el neuro pediatra\u2026<\/b> que intervendr\u00e1n si es necesario, con tratamientos espec\u00edficos, entre los que destacan, adem\u00e1s de los f\u00e1rmacos para tratar la epilepsia, \u00abcirug\u00eda en caso de astrocitoma de c\u00e9lulas gigantes o viscerales, angiomiolipomas renales, que pueden producir dolor o sangrar; inhibidores mTOR para reducir los tumores renales, astrocitoma de c\u00e9lulas gigantes o epilepsia refractaria; laserterapia para los angiofibromas faciales, etc.\u00bb. <\/p>\n Adem\u00e1s, es probable que en muchos casos, los pacientes requieran de otras terapias para mejorar su calidad de vida<\/b>, como atenci\u00f3n temprana, neuropsic\u00f3logos, logopedas, etc.<\/p>\n Adem\u00e1s, como explica Arzimanoglou es recomendable, una vez es recibido el diagn\u00f3stico de un hijo, que \u00abambos progenitores y los hermanos sean explorados detalladamente (piel, SNC, coraz\u00f3n y ri\u00f1\u00f3n), y a\u00fan en ausencia de cl\u00ednica, valorar conveniencia de estudios moleculares y valorar una indicaci\u00f3n gen\u00e9tica, pues los hijos tienen un 50% de posibilidades de heredar la mutaci\u00f3n<\/b>\u00ab. <\/p>\n A pesar de que la enfermedad puede ser grave en muchos casos y de que todav\u00eda no se dispone de una cura, Alexis Arzimanoglou es razonablemente optimista<\/b>, pues hay muchos estudios en marcha que pueden mejorar mucho en los pr\u00f3ximos a\u00f1os el abordaje de la enfermedad, \u00abestamos entrando en una era de nuevos descubrimientos, empezamos a comprender algunas de estas enfermedades tan complejas<\/b> y tenemos la esperanza de que surgir\u00e1n nuevas estrategias de tratamiento. Hay muchos ensayos cl\u00ednicos en desarrollo y, en los \u00faltimos 10 a\u00f1os, hemos asistido a importantes avances en la investigaci\u00f3n cl\u00ednica<\/b>. Tambi\u00e9n se dispone de nuevas t\u00e9cnicas de abordaje quir\u00fargico y se est\u00e1n investigando terapias gen\u00e9ticas adecuadas, aunque para eso todav\u00eda queda para eso\u00bb, dice comedido, \u00abtodos estos avances llevan tiempo\u00bb.<\/p>\n Los mayores retos ahora mismo, \u00abcontrolar las manifestaciones conductuales<\/b>, un problema importante para las familias y los pacientes, incluso cuando la epilepsia u otros s\u00edntomas est\u00e1n bajo control\u00bb.<\/p>\n En cuanto al d\u00eda mundial<\/a><\/b>, le gustar\u00eda aprovecharlo para reivindicar una mayor colaboraci\u00f3n cient\u00edfica<\/b> para avanzar m\u00e1s r\u00e1pido, tanto en esta enfermedad como en otros trastornos neurol\u00f3gicos raros y\/o complejos, que a \u00e9l le ocupan, \u00abpara conseguir cualquier avance, se necesita la estrecha colaboraci\u00f3n de todas las partes implicadas (pacientes, familiares, m\u00e9dicos, investigadores, empresas farmac\u00e9uticas y autoridades gubernamentales). Necesitamos que se compartan datos, colaborar cient\u00edficamente m\u00e1s all\u00e1 de las fronteras nacionales <\/b>y apoyar con acciones concretas el prometedor papel de las redes cient\u00edficas de expertos. La Uni\u00f3n Europea<\/a> ha dado un gran paso en esa direcci\u00f3n con la creaci\u00f3n de 24 redes para enfermedades raras y complejas<\/b>, pero necesita el apoyo a nivel nacional desde los centros de referencia. Las autoridades sanitarias de cada pa\u00eds tienen la obligaci\u00f3n \u00e9tica de tomar la misma direcci\u00f3n, porque ni un pa\u00eds ni mucho menos un hospital va a conseguir nada por s\u00ed solo<\/b>\u00ab<\/p>\n<\/div>\n Fuente: Discapacidad https:\/\/www.20minutos.es\/noticia\/5244339\/0\/alexis-arzimanoglou-neuropediatra\/<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Distintas mutaciones gen\u00e9ticas -ya sean espont\u00e1neas o heredadas- est\u00e1n detr\u00e1s de la esclerosis tuberosa, o del Complejo de Esclerosis Tuberosa (CET), una…<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[8],"tags":[],"class_list":["post-10011","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-noticias"],"yoast_head":"\nA qu\u00e9 partes del cuerpo afecta la esclerosis tuberosa<\/h2>\n
Los pacientes que comienzan con crisis convulsivas a una edad muy temprana tienen m\u00e1s posibilidades de tener discapacidad intelectual severa<\/h1>\n
En m\u00e1s del 80% de los pacientes diagnosticados con esclerosis tuberosa est\u00e1 presente la epilepsia<\/h1>\n
La epilepsia, el s\u00edntoma m\u00e1s problem\u00e1tico<\/h2>\n
Sin tratamiento espec\u00edfico y un abordaje multidisciplinar<\/h2>\n
Es recomendable, una vez es recibido el diagn\u00f3stico de un hijo, que ambos progenitores y los hermanos se sometan a pruebas gen\u00e9ticas<\/h1>\n
Varios estudios en marcha y reivindicaciones para el d\u00eda mundial<\/h2>\n
Estamos entrando en una era de nuevos descubrimientos y tenemos la esperanza de que surgir\u00e1n nuevas estrategias de tratamiento<\/h1>\n